朱玲，王小超，刘巧庆，周威威，祖贝尔·侯赛因,穆罕默德·阿萨德·纳瓦兹

(1.右江民族医学院研究生学院，广西 百色 533000；2.右江民族医学院附属医院血液风湿科，广西 百色 533000；3.中南大学湘雅三医院血液内科，湖南 长沙 410000；4.中南大学湘雅第一医院普外科，湖南 长沙 410000)

0 引言

地中海贫血是珠蛋白链基因表达功能异常的遗传病，地中海贫血治疗方式有输血、铁螯合、异体造血干细胞移植(HSCT)、基因治疗、脾切除术等。输血和铁螯合是目前治疗地贫的主要方法，部分患者需终生依赖输血及铁螯合来维持生命；异体造血干细胞移植是目前唯一治愈该疾病的方式，但是仅有小部分的患者可以有合适的捐赠者；人们一直在研究基因治疗方法治愈单基因血液遗传病，可有望替代造血干细胞移植，如果成功有更多患者受益[1]。

输血治疗取决于疾病的类型和严重程度。根据严重程度和是否需要定期输血将地贫分为输血依赖地贫 (TDT) 和非输血依赖地贫 (NTDT)，目前 TDT 治疗包括定期输血和铁螯合以防止铁相关的器官毒性。NTDT 患者不需要输血或只是偶尔需要输血；然而，由于慢性贫血导致肠道铁吸收增加，他们也会出现铁过载[2]。

1 铁过载的特点

1.1 输血依赖地贫 (TDT)铁过载的特点

TDT 患者需要长期输注红细胞才能生存。输血铁过载与输血次数直接相关。1 个单位血含有约 200~250 mg 的铁。一般来说，接受超过 10~20 个单位的血液的患者处于铁过载的显著风险中[3]。由于输注的红细胞最终会衰老，并被脾脏和肝脏的巨噬细胞清除，由于没有生理排铁方式，因此持续输注红细胞是 TDT 患者铁过载的主要原因。……