庞硕 赵晓燕

450052 郑州大学第一附属医院心血管内科

马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种罕见的结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，由编码纤维蛋白的FBN1基因突变引起。MFS患病率0.065‰～0.2‰[1]。MFS涉及许多系统病变，最主要的是眼、骨骼和心血管系统。主动脉夹层形成、破裂是MFS患者主要死因。由于MFS的高遗传性以及妊娠增加了MFS患者主动脉夹层风险[2]，能否正确、专业地对这一类患者进行有效的孕前、孕中和产后临床管理至关重要。

1 MFS合并妊娠的危害

妊娠可使MFS患者主动脉夹层风险增加，主要由血流动力学改变和激素介导的主动脉壁弹性纤维丢失所致[3]。主动脉夹层风险是妊娠期间最大的威胁，也是孕前咨询的核心。主动脉夹层最常出现在妊娠期的最后三个月(50%)或产后早期(33%)[2]。MFS患者发生产科并发症高达40%，如胎膜早破引起的早产和后代死亡率增加[4]。

2 孕前咨询和孕前管理

MFS患者通常在妊娠前未得到诊断，多数在出现并发症后才被发现。由于妊娠相关并发症可能危及生命，接诊医师应该熟悉MFS的诊断标准[4]。育龄MFS患者应被告知妊娠合并主动脉并发症的风险以及MFS的高遗传性。父母任何一方患MFS，其子代遗传风险可达50%[2]。

所有已知患有主动脉疾病的女性如果希望怀孕，都需要及时的孕前咨询[5]。通过计算机断层扫描(computed tomography，CT)或磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)进行完整的主动脉成像是必需的。主动脉大小是主动脉夹层风险的主要预测因素，根据欧洲心脏病学会(European Society of Cardiology，ESC)指南，MFS患者如主动脉根部直径>45 mm则应避免妊娠。当主动脉直径为40～45 mm时，应综合考虑其他因素，如主动脉夹层家族史、主动脉扩张的速率[2]。但……