李芳芳 季钗

浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（杭州310003）

Williams综合征（Williams Syndrome，WS）是由于7号染色体长臂近端（7q11.23）约1.5-1.8Mb基因微缺失所致累及多系统的神经发育障碍性疾病，发病率1/20000-1/7500[1]。该综合征的临床表现包括特殊面容、心血管疾病、结缔组织异常、生长发育迟缓、精神发育迟滞等，常伴听力损失[2]。Marler等[3]发现84%WS患者未能通过听力筛查，大部分呈轻度听力损失，但家人从不认为其有听力问题并忽略对听力方面的关注。但即便轻度听力损失也会影响学习成绩、噪声下言语识别能力。原有发育障碍相关疾病者若同时有听力损失可进一步加重现有的神经和认知功能缺陷[4]。且WS患者的语言和认知功能一直是相关领域中的研究热点[5,6]，听力损失可能会影响相关评估的结果，但这一点常被研究者忽略。此外，WS患者是一组病因学同质性人群，该人群约95%的缺失基因相同[7]，这为与基因缺失有关的听力损失提供了了解缺失基因及其生理学、治疗学问题的机会。因此掌握WS患者的听力学表现及其发生机制显得至关重要。本文对WS患者的听力相关研究进行综述，指出现有研究中的不足之处，望有助于全面了解WS患者的听力学特征，为其临床听力学随访提供建议。

1 WS患者的听力学表现

1.1 WS患者的纯音测听表现

纯音测听是临床最常见的听阈测试方法，可用于诊断听力损失程度和性质。Marler等[8]报道63%学龄组（＜18岁）和92%成人组（≥18岁）WS患者纯音测听提示听力损失，其中学龄组和成人组的感音神经性听力损失发生率分别为59%和84%；……