王美烨 梅世月 李 瑞 宋银森

郑州大学附属儿童医院，河南 郑州 450018

特纳综合征是常见的性染色体疾病，占女性新生儿的1/5 000[1]。性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy，SCA)在新生儿中占1/1 200～1/400，胎儿期的发生率高达1/435[2]，以性染色体单体(45, X)和三体(47, XXX、47,XXY及47,XYY)常见，其他非整倍体以及各种形式的嵌合型性染色体异常少见[3]。我们对5例临床具有特纳综合征表现之一和FISH检测为45, X/46, XX/47, XXX特纳综合征患儿进行统计FISH结果和临床表现，了解特纳综合征的细胞遗传学特点和临床表现的关系，为临床诊断和治疗提供帮助。

1 对象和方法

1.1 对象

病例1，女，8岁6月，因身材矮小就诊。查体：身高124.5 cm，体重21.7 kg，面部多痣，肘外翻，高腭，其他无明显异常。B超提示子宫大小3.7 cm×0.6 cm×0.5 cm，右侧卵巢大小约2.8 cm×1.3 cm，左侧卵巢大小约1.4cm×0.7cm。父亲44岁，母亲39岁，非近亲结婚，孕2产2，无家族史。

病例2，女，13岁，因生长迟缓就诊。查体：身高147.2 cm，体重34 kg，颈蹼，后发际线低，11岁月经初潮。B超提示子宫大小4.4 cm×1.5 cm×1.1 cm，右侧卵巢大小约3.3 cm×1.6 cm，左侧卵巢大小约3.5 cm×1.8 cm。父亲53岁，母亲49岁，非近亲婚配，孕2产1，无家族史。

病例3，女，6岁，因身材矮小就诊。查体：身高116.3 cm，体重16 kg，肘外翻，颈蹼，甲状腺功能低下。B超提示子宫大小1.7 cm×1.2 cm×0.6 cm，右侧卵巢大小约1.3 cm×0.7 cm，左侧卵巢大小约1.1 cm×1.0 cm。父亲40岁，母亲42岁，非近亲婚配，孕2产1，无家族史。

病例4，女，7岁，因身材矮小就诊。查体：身高116.4 cm，体重18 kg，面部多痣，内眦赘皮，后发际线低，乳距宽，肘外翻，先天性听力障碍。B超提示子宫大小1.3 cm×0.9 cm×1.1 cm，为幼稚子宫，右侧卵巢大小约1.2 cm×0.8 cm，左侧卵巢大小约1.3 cm×1.0 cm。父亲46岁，母亲43岁，非近亲结婚，孕1产1，无家族史。

病例5，女，7岁，因身材矮小就诊。查体：身高117.6 cm，体重20 kg，多发性色素沉着痣，眼距宽、眼裂上斜，后发际线低，颈蹼，双侧乳房未发育，乳距宽，未来月经。……