王丽娟，王海勤，孙 丹，王 芳

（华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院，湖北 武汉 430015）

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）为常染色体显性遗传性疾病，是一种多系统受累的遗传性神经皮肤综合征， 其发病率约为 1/9 500～1/20 000［1］。TSC临床表现复杂，涉及多个器官，且严重程度不一。TSC患儿最初多以癫痫等神经系统疾病起病，部分临床表现如室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA），可危及生命。 因此，如能对伴神经系统疾病的TSC患儿进行有效的护理干预，可以改善患儿后遗症，并提高其生活质量。华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科于2016年10月—2018年2月共收治12例结节性硬化症合并癫痫患儿，通过规范、系统的治疗及护理，患儿症状得以控制并出院，随访期间均能按时完成随访。现将护理体会总结如下。

1 临床资料

1.1 一般资料2016年10月—2018年2月，华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科共收治12例结节性硬化症合并癫痫患儿，所有患儿均符合美国结节性硬化症联盟制订的诊断标准［2］。其中，男8例、女4例，起病年龄为50 d～1岁6月，具有TSC家族史者2例。

1.2 临床表现本组12例患儿中，首次发病年龄最小为50 d，11例患儿发病年龄为1岁以内，1岁以上仅有1例；均以癫痫为首发症状，发作形式表现为部分性发作8例，其中4例以婴儿痉挛症起病、1例后期发展为婴儿痉挛症、1例呈部分性癫痫持续状态；11例患儿出现不同程度的智力障碍；12例患儿皮肤均可见≥3块的色素脱失斑，均未见肾囊肿，因年龄小均未行肺部相关检查；……