岳鹏景，张立文，周祖邦

(甘肃省人民医院超声医学科，甘肃 兰州)

0 引言

性别在不同的层次中被划分出6 种：基因性别、染色体性别、性腺性别、生殖器性别、心理性别、社会性别。性别的认定包括形态标准(核型、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征)及心理标准(社会抚养性别及社会性别)等。当胚胎在发育过程中出现性器官的畸形，形态标准出现矛盾则称为性分化异常或两性畸形[1]。在我国，两性畸形患者并不少见，本文通过我院一例典型真两性畸形病例，总结其临床表现及声像图特征，结合文献报道，探究超声检查在两性畸形诊断中的重要作用。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选择2016 年我院一例典型病例，社会性别女性，27 岁，因“无月经来潮10 余年，发现右侧腹股沟包块”入院，最终通过实验室检查，影像学检查(包括超声、CT)，术后病理检查明确诊断为真两性畸形。

1.2 仪器与方法

(1)仪器：使用Aloka SSDa 10 型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5-5MHz、7.5-13MHz。

(2)方法：患者充盈膀胱，取平卧位，横断及纵切相结合，低频凸阵探头扫查盆腔，高频线阵探头扫查腹股沟区及会阴部，寻找生殖腺(睾丸、卵巢、卵睾、子宫、前列腺及阴道)的有无，并观察其大小、形态及结构。并进行性染色体检查、激素水平检查、最后手术切除送病理检查。

2 结果

该例患者行超声检查，提示：①子宫未探及；②右侧腹股沟区皮下不均质回声，卵睾？③左侧髂窝不均质回声，卵巢+睾丸？(如图1，图2)；CT 检查提示：①子宫未显示，请结合临床；②右侧腹股沟内下方长圆形囊性灶，腹股沟疝待排，请结合临床；实验室检查：性腺全套：雌二醇(E2)：54.00pg/mL，睾酮(TESTO)：＞35.00nmol/L；外周血细胞染色体：46XY。最终行双侧性腺探查术：于右侧腹股沟管中段探及右侧性腺，约3×2cm，可见类似睾丸及卵巢组织，无明显界限，分离失败后切除右侧性腺。于左侧髂窝探及左侧性腺，探查可见左侧睾丸及卵巢约3×2cm，界限不清，分离睾丸并切除。病理检查结果：(双侧睾丸)送检睾丸组织镜下见曲细精管排列密集，生精上皮发育欠成熟，未见精子产生，局部可见发育幼稚的附睾管。(右侧卵巢)送检组织全部取材制片，镜下所见为密集排列的纤维组织，其间小血管丰富伴扩张，局部见少许疑似卵巢间质，未见原始卵泡、初级卵泡、次级卵泡及成熟卵泡组织。

图1 偏右侧腹股沟区皮下40.9×10.3mm 不均质回声，内可见稀疏血流信号，并于其内可见多个无回声，大者4.8×2.9mm。

图2 左侧髂窝24×12mm 中等回声（似睾丸样回声），内可见多个点状强回声，内可见稀疏血流信号，并于其下极见22.5×12.9mm 似卵巢样回声，内可见多个卵泡样无回声，大者6.9×5.3mm。

手术及病理证实：患者双侧均为卵睾，左侧界限不清，尚能分离，右侧无明显界限。最后综合实验室检查、影像学检查、术后病理检查结果，该患者最终诊断为：真两性畸形(女性伴46XY 核型)。

3 讨论

两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型，患者生殖器官可同时具有某些男女两性特征，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。根据性腺与外生殖器是否相一致可分为真两性畸形和假两性畸形。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形；假两性畸形又可分为男性假两性畸形和女性假两性畸形，如外生殖器类似女性而内生殖腺为睾丸者称男性假两性畸形，相反外生殖器类似男性，内生殖腺为卵巢者，称为女性假两性畸形。

3.1 真两性畸形

同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形，约占性别畸形的20%，核型主 要 有：46XX( 常 见)、46XX/46XY( 嵌 和 型)、46XY( 少 见)。在超声检查确定同一个个体内同时具备睾丸和卵巢，或在一个性腺内同时具有二种性腺组织(即卵睾[2])时可诊断为真两性畸形。关于病因，目前还不明确，有研究认为Y 染色体上的SRY 基因是睾丸决定因子，正常人睾丸的发育需要有Y 染色体，但在46，XX 真两性畸形中，没有Y 染色体而有睾丸，导致睾丸组织发生的原因可能有：①发生了Y 染色体性别决定区(SRY)的易位(约占2/3)；②常染色体或X 染色体发生突变导致SRY 出现时，发生睾丸分化；③少数可能是由于染色体检查不够详细而漏诊嵌合型[3]。

真两性畸形异常性腺可分为3 种类型：①双侧型，两侧均为双重性腺，即双侧卵睾；②单侧型，即卵睾在一侧(最常见)；③分侧型，即一侧性腺为卵巢而对侧为睾丸。在两种性腺作用下，患儿出生前出现生殖管道和外生殖器发育至男女两性模棱两可，常见3 种表现形式[4,5]。①女性型，常伴有大阴唇发育不良，阴蒂肥大，部分患者随年龄增大，阴蒂会进行性肥，形如阴茎；②男性型，常伴有隐睾或尿道下裂，程度不一；③混合型，同时可见大阴唇和阴道以及阴茎样物，介于男女之间，难分性别。

该病例中，患者社会性别为女性，外生殖器女型，大小阴唇发育正常，有女性第二性征的发育，右侧腹股沟触及大小约2×3cm 的包块，无明显触痛，且无月经来潮而入院诊治，超声检查能够准确探查患者无子宫，左右侧生殖腺位置发生了改变，且根据内部回声及血供，判断出该患者双侧均非正常的卵巢组织，而是卵巢与睾丸融合的组织，即卵睾，接着进行下一步的诊疗，最终该患者的诊断为真两性畸形，异常性腺属于双侧型，表现形式为女性型。而CT 对此例患者生殖腺检查并无特异性，检查中只发现了右侧腹股沟区异常密度影，并无明显特征性表现，不能根据位置、形态及内部回声做出准确诊断。因此，超声对生殖腺的检查准确性更高，在两性畸形的诊断中有着举足轻重的作用。

3.2 男性假两性畸形

外生殖器类似女性而内生殖腺为睾丸者称男性假两性畸形。染色体核型大多为46XY，表现为睾丸女性化综合征，患者生殖管道、泌尿生殖窦及外生殖器呈部分或全部女性化。该病可能同家族遗传有关，呈X 连锁隐性遗传或限男性的常染色体显性遗传。

3.3 女性假两性畸形

外生殖器类似男性，内生殖腺为卵巢者，称为女性假两性畸形。染色体核型为46XX，有子宫和阴道，外生殖器呈不同程度男性化。该病患者多为先天性肾上腺皮质增生，也可继发于多囊卵巢、妊娠期过多使用孕酮类药物或有肾上腺肿瘤的患者。

3.4 两性畸形的诊断及治疗

两性畸形患者最主要的是要早期诊断并且进行恰当的性别确认，对于出生后发现外生殖器模糊不清的两性畸形患儿，应详细询问病史，行染色体核型以及基因的检测，超声探查患者的性腺组织，最终确诊依靠剖腹探查或腹腔镜检查对性腺进行病理学检查[6]。两性畸形的治疗包括内生殖系统手术，外生殖器整形，心里支持等在内的多学科协作治疗。

发育不良的性腺或异位的性腺，可发生性腺的恶变[7]。有文献报道：单纯性XY 性腺发育不全的患者中有约30%-60%发生生殖细胞肿瘤[8]；真两性畸形隐睾或者卵睾的恶变率为2.6%-4.6%；存在Y 染色体且保留性腺的患者，随着年龄增加这种风险逐渐增加，即使术后患者也面临同样风险。因此，这类患者应终身随诊[9,10]。超声检查作为无创检查，不仅用于性别畸形的诊断，且在术后随访也有重要的应用价值[11]。

最后，结合该病例及各文献报道，超声检查可清晰地显示患者性腺的有无、部位、大小及形态结构，与其他影像学检查相比较，超声检查操作简单，价格便宜，可重复操作，且对生殖腺的识别准确性较高。得出结论：超声检查在两性畸形的诊断中具有更高的价值，且是术后随访的首选检查。同时，该病例也对我们超声医生面对此类病人时应如何诊治给予启发：①充分了解生殖腺的胚胎发育，在工作中如遇到生殖腺异常的病人，应加大扫查范围，切换探头频率，由上到下(腹腔-盆腔)，由浅入深(腹股沟、会阴-盆腔内)，全面扫查；②熟练掌握男、女生殖腺的超声声像图，当生殖腺位置发生改变或生成卵睾时，能准确识别。