张玲莉 刘江悦

【摘 要】目的：探究南通地区2455例外周血染色体核型情况。方法：本试验择取2019年1月26日-2020年6月26日前来我院接受遗传咨询的2455例受试者为研究对象，开展外周血染色体核型分析，探究结果。结果：异常核型共计197例。占据总数的8.02%。染色体结构异常共计122例，占据总数的61.93%，其中又以常染色体易位型为最多;染色体数量异常共计75例，占据总数的38.07%。就异常染色体核型于有关疾病分布情况来看，不良孕产史最多，占据39.09%;其次为智力低下，为29.95%;再次为男性性征发育异常，为19.29%。结论：外周血染色体核型异常为导致不良孕史以及智力低下的重要因素。开展外周血染色体核型分析，可以避免缺陷儿出生，以提升我国人口质量。

【关键词】染色体畸变异常;核型分析;外周血;优生优育

【中图分类号】R714.45 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2020）12--01

诸多染色体异常胚胎早期存在自发性流产的情况，但也有少数异常胚胎可以存活。这些新出生的婴儿通常存在发育迟滞、智力水平低下、性发育异常以及先天性畸形等等不良症状[1]。染色体疾病会对中国的人口质量造成极为严重的影响。通过有效方式全面分析特定人群外周血染色体核型，可以于高危群体临床诊断和优生优育方面起到良好作用。结合实际情况，本文全面探究南通地区2455例外周血染色体核型分析情况，现将具体结果做出如下汇报

1 资料及方法

1.1 基线资料

本试验择取2019年1月26日-2020年6月26日前来我院接受遗传咨询的2455例受试者为研究对象，对其开展染色体核型分析。在此其中女性共计1241例、男性共计1214例。受试者年龄均值介于3.62-62.36岁。咨询原因为：生育障碍、先天性畸形、既往生育过畸形儿、不良孕史、智力低下以及婚检的健康人群。

1.2 检查方法

抽取受试者外周静脉血液，开展染色体核型分析工作。采用淋巴细胞培养液，体外培養72小时后，依照常规方式制备出染色体标本。针对于G显带进行染色处理。实验使用莱卡GS-120自动扫描显微镜以及图像分析系统，完成外周血染色体核型分析工作。统计异常核型人数以及异常染色体核型与有关疾病分布情况。

2 结果

2.1 染色体异常核型分类情况.染色体异常核型分类情况详情参见表1.

3 讨论

诸多研究表明[1]，在常规群体之中染色体异常的发生概率大约为0.5%。本组实验内该项比例高达8.02%，明显比常规全体调查结果较高。之所以出现这种结果，主要原因在于本实验所实施的染色体筛查是在特定人群中开展的，因此该项比例较高。

就存在不良孕史全体调查结果来看：本组内染色体异常率为6.21%。在此其中又以结构变异为多。该结果出现的主要原因在于：存在染色体数量异常的胎儿由于体内遗传物质严重不均等，大都未能降生;仅仅有部分结构变异、遗传物质相对平衡的个体可以存活直至生育年龄。在此其中又以易位型发生率最高。且以罗伯逊易位为主要类型。虽然说这种易位方法主要为完着丝粒融合之后染色体均丢失了短臂，但并不会引发功能改变。可见携带者完全健康。这项结果也表明近端着丝粒可能存在较高的不分离的危险性。臂间倒位排在第二位，其一般发生在9号染色体之内。因为携带者的倒位染色体数整倍体，所以说除了可能存在位置效应之外，并不会发生异常表型。本组实验研究结果表明：9号染色体臂间倒位影响了生育情况。

就智力低下组情况而言，异常染色体占据29.95%。异常核型主要为21-三体，男女比例大约为3：2。虽然说异位型21三体与染色体数目上与正常情况一致。但其存在一条多余的21号染色体，其为何其他染色体发生易位，最终造成21三体综合症表型。此类患者即可表现出较为典型的唐氏综合征，也可基本表现为正常。其主要决定于异常细胞系所占比例。[2]

在本实验中我们能够发现：Y染色体异常的临床表现为死胎、流产、生育异常儿等等。可见，针对于染色体多态性现象有必要进一步探究。就男性性征发育不全组情况来看，克氏征共计40例，占据异常核型的绝大多数。在患有不育症的男子日中，大约有20%存在克氏征的情况。克氏征的核型详细为47，XXY。此类染色体基本除了会引致男性不育之外，也会导致男性无精子、性器官发育异常、第二性征发育不佳、智力低下等等。在智力低下组中，共计2例存在克氏征。

参考文献

李静，胡建威，刘庆荣.荧光原位杂交与染色体核型分析对骨髓增生异常综合征的诊断作用[J].中国老年学杂志，2020，40（10）：2179-2181.

江梅花，陈先侠.染色体微阵列分析技术在产前诊断中的研究进展[J].临床误诊误治，2020，33（03）：112-116.