薛挥 李伟之 马富权 李培杰 刘梦莹

布加综合征(Budd-Chiari syndrome，BCS)为肝静脉和(或)其开口以上的下腔静脉阻塞导致门静脉和(或)下腔静脉高压临床症候群，属于肝后型门静脉高压症，与常见的肝硬化门静脉高压症显著不同[1]。目前比较公认的BCS分型为肝静脉阻塞型，下腔静脉阻塞型和混合型[2]。

一、流行病学

总体上看BCS还是罕见病，东方国家的BCS发病率比西方略高[3]。大宗病例报告多见于中国、印度、尼泊尔等发展中国家，中国仍然缺乏BCS全国流行病学数据。Zhang等[4]分析了2013年前中国BCS文献，估算中国BCS年发病率为0.88/100万，河南、江苏、山东及安徽是中国BCS高发区域，多位于黄淮流域，已成为常见病。

二、病因学及发病机制

BCS在中国和西方国家的发病机制大不相同[5]。西方国家以肝静脉阻塞型为主，与骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms，MPN)、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、白塞氏病、口服避孕药等有关[6]；中国则以下腔静脉阻塞型多见。在西方大约80% BCS病人至少有一种血栓形成危险因素。一系列的血液高凝状态，引起血栓组织形成[7]，血栓进一步演变机化形成隔膜[8-9]。一篇荟萃分析纳入1062例BCS病人，MPN患病率为40.9%，JAK2V617F(Janus Kinase2V617F)阳性突变率为41.1%[10]，建议对原发性BCS病人进行JAK2V617F突变的常规筛查。中国BCS病人很少有血液高凝状态，凝血机制异常也不是隔膜形成的主要原因，BCS病人中MPN患病率仅为4.7%(5/105)，JAK2V617F突变率为2.4%(7/295)[11]。研究认为，MPN可能不是中国BCS病人的主要病因，不建议在中国BCS病人中常规筛查。MPN与BCS阻塞类型相关，不论西方还是中国，均在肝静脉阻塞型常见，在下腔静脉阻塞型罕见。……