李艳芳 张延花 赵波

（昆明医科大学附属儿童医院，云南昆明 650228）

横纹肌溶解症（rhabdomyolysis，RM）是指各种原因引起的横纹肌细胞溶解、破坏，肌细胞内容物释放进入血液而引起机体损伤和其他并发症，其中包括急性肾损伤、心律失常、水电解质紊乱、弥散性血管内凝血（DIC）等。RM 的发病率低，反复发生者更为少见，复发性RM 在严重的病例中是致命的，相关死亡率为8%～10%，当伴有急性肾功能衰竭和心律失常时，死亡率甚至更高[1]。

近年来，临床对RM 的基因的鉴定大大提高了我们对其分子机制的了解，并在一些情况下促进了预防复发[2]。最近，TANGO2 中的双等位基因致病性单核苷酸变体（SNV）被描述为婴儿起病复发代谢性危象的重要病因[3]，本研究总结1 例男童TANGO2 基因突变至复发性RM 的临床资料及基因突变特点，以提高临床诊疗本病水平。

1 病例报告

1.1 一般资料

患儿，男，5 岁8 月，因呼吸道感染后出现双下肢无力并进行性加重，伴肌肉触痛，解茶色尿，心肌酶进行性增高，当地医院诊断“RM”，至昆明医科大学附属儿童医院就诊。既往史：患儿2 年前曾在当地医院诊断“RM、肝功能损害、低钾血症”，病后出现步态异常，智力及语言能力倒退。该患儿系第2 胎第2 产，足月顺产出生，出生体质量3.2 kg，无窒息复苏史。生后体格及精神运动发育同正常同龄儿，姐姐体健。父母非近亲婚配，均体健。否认家族遗传病史及传染病史。

入院体检：生命体征平稳，神志清楚，吐字不清，咳嗽反射差，双肺呼吸音粗，闻及痰鸣音，心腹（-），四肢肌肉触痛，肌张力低，肌力3 ～4 级，无肌肉萎缩、肌肉肥大。……