石 莉，吴栋才，符小艳

近几年来，随着产检的规范化以及产前超声筛查和诊断技术的不断进步，越来越多的胎儿泌尿系畸形在产前被发现，其中胎儿肾盂扩张占大部分，占80%～87%[1]。当产前系统超声检查提示胎儿肾盂扩张，但未见其他结构畸形或其他超声软指标异常时，则称为孤立性肾盂扩张，其临床预后及产前咨询值得重视和关注。2019年4月《中华医学遗传学》刊发了《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[2]，指出染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)可以作为一线产前诊断技术对可能存在胎儿染色体异常的孕妇进行产前诊断。本研究回顾性分析76例孤立性肾盂扩张行羊水穿刺的胎儿，对羊水CNV-seq结果进行分析，以期为胎儿孤立性肾盂扩张提供重要的产前咨询依据。现作报道。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2016年11月至2018年12月在海南省人民医院经超声诊断的孤立性胎儿肾盂扩张病例76例，所有胎儿均为单胎，平均孕(22.0±4.0)周，孕妇平均年龄28岁。

1.2 研究方法

1.2.1 肾盂扩张诊断及分组标准 肾盂前后径(anteroposterior diameter,APD)是肾盂扩张最敏感的指标。本文采用STOCKS等[3]提出的肾盂扩张诊断标准，并结合国内相关文献[4]：APD 15～20周≥0.4 cm，21～30周≥0.5 cm，31～40周≥0.7 cm，40周以上≥1.0 cm为肾盂扩张，若肾盂分离值≥1.5 cm可诊断肾盂积水。

1.2.2 超声检查 采用美国GE公司的Voluson E8型彩色多普勒超声显像仪对胎儿各系统器官进行超声检查，如发现胎儿有肾盂扩张，在腹部横断面，显示双肾，测量APD，并观察双肾大小及肾皮质厚度。

1.2.3 介入性产前诊断 所有入组孕妇根据妊娠周数，知情同意后在ALOKA5500SV型超声仪穿刺探讨引导下行羊膜腔穿刺术，抽取羊水20～30 mL进行染色体核型分析及低深度全基因组测序分析(染色体拷贝数变异测序技术，CNV-seq)。……