廖 虹，孙雨光，王先令，郭清华，陈予龙，窦京涛，巴建明，谷伟军，吕朝晖，陆菊明，母义明

解放军总医院第一医学中心 内分泌科，北京 100853

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH) 中最常见的类型，因21- 羟化酶缺乏导致了17- 羟孕酮(17-hydoxy progesterone，17-OHP)转化11-脱氧皮质醇障碍，皮质醇和醛固酮的正常合成受阻，表现为促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)水平升高，皮质醇水平下降，醛固酮水平正常或下降。21-OHD 在临床上分为典型的21-OHD(包括盐耗和简单的男性化形式)以及非经典型的21-OHD。非经典型的21-OHD 患者往往于成年后来就诊，女性主要表现为多毛、痤疮、月经紊乱、闭经、不孕，男性主要表现为生精障碍和生育能力下降。因其发病率较低，临床上不易识别，容易漏诊。本文总结16 例非经典型21-OHD 患者的诊治经验，期望能够为该疾病的早期筛查和诊治提供参考。

资料和方法

1 资料 选取2000 年1 月- 2019 年7 月解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的非经典型21-OHD 患者16 例，男性6 例，女性10 例。

2 方法 回顾性分析上述非经典21-OHD 患者的临床资料并结合文献进行总结。采用酶联免疫法或化学发光法测定垂体-性腺轴激素和垂体-肾上腺轴多种激素。采用ACTH 兴奋试验和中剂量地塞米松抑制试验等功能试验及基因检测进行病因鉴别。采用肾上腺CT 扫描观察肾上腺形态学改变。妇科超声检查评估卵巢和子宫发育情况。

结 果

1 一般资料 女性首诊年龄30.4±14.6(15 ～ 70)岁，男性首诊年龄31.7±7.0(24 ～ 46)岁。10 例女性中2 例初诊为先天性肾上腺皮质增生，2 例初诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome，PCOS)，2 例初诊为高雄激素血症，3 例初诊为原发性不孕，1 例初诊为肾上腺占位。……