张华

【摘 要】目的：探讨产前遗传性疾病诊断中染色体微阵列分析技术的价值。方法： 选取2018/3-2019/4间成功随访的852名因血清学筛查高风险或高龄而进行产前诊断孕妇，根据其所运用的检测方法分为实验组和对照组，实验组运用染色体微阵列分析技术对照组运用荧光原位雜交技术。结果：实验组21-三体，13-三体，18-三体，X和Y非整倍体与核型分析结果对比，复合率100%。实验组染色体拷贝数变异检出率高于对照组。结论：染色体微阵列分析技术检测周期短，结果可靠，染色体拷贝数变异检出率高，在产前遗传性疾病诊断中有很好的应用价值，可以广泛推广。

【关键词】染色体微阵列分析技术;产前遗传性疾病

【中图分类号】R714.5【文献标识码】B 【文章编号】1002-8714（2020）05-0117-01

引言：遗传性疾病主要包括染色体病、单基因病、多基因病和线粒体病。对于产前遗传性疾病来说，主要是指染色体病和单基因病。染色体病是指各种原因引起的染色体数目异常和结构异常的疾病，种类达1万多种。[1]绝大多数染色体数量异常的胎儿会导致孕早期自然流产、早产、死胎或严重畸形。只有少数染色体平衡性结构异常和个别染色体三体异常能够存活，但也会影响其生活质量，增加家庭经济负担。此外，由于染色体拷贝数变异（chromosome copy number variations，CNV）在人类基因组中普遍存在且与众多疾病相关，如精神分裂症，微缺失微重复综合征，因此也成为产前遗传病检测的关注点。因此，为了提高人口质量，降低出生缺陷，需要进行产前遗传性疾病检测。……