陈婕妤， 周怡瑶， 赵蕾， 李西华， 钱甜

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种最常见的致死性的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，在男性新生儿中的发病率约为1/3 500[1-2]。我国每年有400～500例DMD男婴出生，累计患者7～8万人，是世界上DMD患病人数最多的国家之一[3]。DMD患者会发生进行性肌肉损伤和退化，导致肌肉无力、相关的运动延迟、失去行走能力、呼吸障碍和心肌病[2]。患者通常3～5岁时出现运动迟缓、站立困难等症状，10～12岁时需轮椅出行，20～30岁通常因呼吸衰竭和心力衰竭死亡[2,4]。

目前缺乏针对该疾病有效的治疗手段，糖皮质激素是能够减缓DMD患者肌力和运动功能衰退的唯一药物，因此糖皮质激素是目前DMD最基本的治疗方法[5]。国内外的DMD专家管理共识推荐泼尼松0.75 mg/(kg·d)或地夫可特0.9 mg/(kg·d)[2,6-7]。而糖皮质激素治疗会产生一定的副作用，除了导致患儿人体成分改变和超重肥胖的发生外，还会造成患儿骨代谢障碍[8]。由于上述原因，部分患者家属拒绝激素治疗。而疾病本身所造成的运动能力减退、膳食能量限制带来的微量元素及矿物质的摄入不足同样会导致患者钙及维生素D的缺乏从而影响骨健康。因此本研究对DMD患者进行骨密度等相关骨代谢指标的比较，探究激素使用对DMD患者生长发育情况及骨代谢的影响。

1 资料与方法

1.1 研究对象 本研究为回顾性横断面研究，研究对象为2018年1月至2019年12月就诊于复旦大学附属儿科医院神经肌病门诊的DMD患儿，且经过基因检测或肌肉活检明确诊断，其中完成DEXA骨密度检查患儿109例。……