张岩， 常杏芝， 姚玲△

1天津市第五中心医院儿科(天津 300450)； 2北京大学第一医院儿科(北京 100034)

Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病，由Danon在1981年首次报道，因本病特征性病理改变为骨骼肌和心肌细胞内存在自噬空泡和糖原颗粒增多，故曾被称为X连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症[1]。该病的致病基因为编码溶酶体相关膜蛋白2(lysosomal-associated membrane protein 2， LAMP2)的LAMP2基因。该病特征性临床表现为心肌肥厚、骨骼肌病变和智力发育迟缓[2-4]。Danon病的首发临床症状多为心脏症状，以孤立肌肉病为首发表现者临床罕见。现报道2例基因确诊的以孤立性肌肉病为首发症状的Danon病，以丰富LAMP2基因突变的临床表型，提高对该病的认识，以改善患者的预后。

1 资料与方法

1.1 病例资料收集 收集2016年1月至2017年6月本院基因确诊的2例Danon病患者的临床资料，包括详尽的病史询问和系统的体格检查、常规血液生化检测、血氨基酸及肉碱谱分析、尿有机酸筛查、心电图、超声心动图、肌肉活检病理及基因检测资料。

1.2 临床资料 例1，男，9岁5个月，主因“发现肌无力4年余”入院。隐匿起病，家长无意中发现患儿行走不稳，易摔跤。院外查头颅核磁共振未见异常，心电图正常。患儿为G1P1足月顺产儿，起病前智力运动发育同正常同龄儿童。例2，男，4岁10个月，主因“肢体乏力10月余”就诊。患儿为G1P1足月顺产儿，起病前智力运动发育里程碑基本同正常同龄儿童。既往史及家族史无特殊。

1.3 基因分析 两例患者及其家系成员均采取外周血DNA，应用基因靶向捕获二代测序技术进行了遗传性肌病基因包(gene panel)筛查，参考基因组版本为GRCh37/hg19。……