黄婷婷 周萍 黎俏 邹永毅 刘艳秋

江西省妇幼保健院产前诊断中心（南昌330006）

胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT），是 指胎儿正中矢状切面颈椎水平皮肤软组织和皮下软组织间液体积聚的最大厚度［1］，随着超声影像设备灵敏度、清晰度不断提高，医务人员操作诊断技术的不断提升，妊娠早期（孕11～13+6周）超声测量胎儿NT 厚度已经成为胎儿染色体异常诊断中灵敏度和特异度均较高的超声指标［2］，在NT 增厚而染色体核型正常的胎儿中，可能存在具有临床意义的染色体拷贝数变异（copy number variations，CNVs），有研究［3］报道染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）可将具有临床意义的染色体微缺失和（或）微重复综合征检出率增加0%～8%，但临床上CMA在NT增厚胎儿中具体的应用价值报道较少。本文对NT增厚（NT ≥2.5 mm）胎儿进行介入性产前诊断，在染色体核型分析基础上增加CMA，在全基因组水平检测染色体不平衡的CNVs。旨在探讨NT增厚与胎儿染色体异常相关性及CMA 在NT 增厚胎儿产前诊断中的应用价值，为进一步开展孕早期超声筛查工作提供数据支撑。

1 资料与方法

1.1 一般资料

1.1.1 研究对象取2017年1月至2019年10月因早孕期超声筛查提示胎儿NT 增厚（即NT ≥2.5 mm）在江西省妇幼保健院产前诊断中心就诊的208例孕妇，均行介入性产前诊断（绒毛取材术或羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术）。获取胎儿标本行染色体核型分析及CMA，所有孕妇均进行遗传咨询并签署知情同意书。

1.1.2 分组按照不同胎儿NT厚度分为分为5组，2.5～2.9 mm 组，3.0～3.9 mm 组，4.0～4.9 mm 组，5.0～5.9 mm 组，≥6.0 mm 组。根据年龄分成2 组，单纯NT ≥2.5 mm 组（年龄＜35 岁）及高龄（年龄≥35 岁）合并NT ≥2.5 mm 组。……