程大梅

摘 要：目的  探讨产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生的价值。方法  随机选取2019年1月～2020年1月期间荆门市第二人民医院收治的产检孕妇2108例，对其进行产前筛查与诊断，然后对疑诊夫妻双方为同型地中海贫血胎儿产前诊断情况、疑诊夫妻双方为同型地中海贫血孕妇及其配偶基因检测情况进行分析。结果  2108例孕妇中，330例疑诊地中海贫血，其中86例为β-地中海贫血或复合α-地中海贫血、244例为α-地中海贫血，分别占总数的4.1%、11.6%。20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血，产前诊断1例胎儿为重度β-地中海贫血、3例胎儿为重度α-地中海贫血、1例胎儿为静止型α-地中海贫血、3例胎儿为轻型β-地中海贫血、7例胎儿为东南亚型α-地中海贫血、1例胎儿为血红蛋白H病、2例胎儿为混合型、2例胎儿完全正常。20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血，基因检测显示7例为东南亚型α-地中海贫血、1例为静止型α-地中海贫血、3例为轻型β-地中海贫血、1例为血红蛋白H病、2例为混合型、2例完全正常。结论  产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生的价值高。

关键词：重度地中海贫血;产前筛查与诊断;基因检测

中图分类号：R714.5    文献标识码：A    文章编号：1009-8011（2020）-12-0047-02

地中海贫血属于一种单基因遗传病，其主要临床表现是珠蛋白合成障碍，在我国高发地区为海南、广东、广西[1]。为了对促进人口素质的提升、使人口质量得到保证的号召进行响应，各医院应该对产前筛查与诊断地中海贫血的工作进行了大力开展。……