韩瑾 张佳音 徐珺

摘要

肝豆状核变性是一种隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由于铜异常沉积而致多脏器损伤，临床表现症状多为肢体僵硬，言语障碍以及精神症状等。本文通过护理指导，使患者及家属认识该病，重视日常护理，及时对症治疗，有效控制症状，提高生活质量。

关键词：肝豆状核变性 护理 综述

前言

肝豆状核变性由于铜离子跨膜转运障碍而在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积，患者可出现肝硬化、椎体外系症状、角膜K—F环等临床表现[1]，其锥体外系症状复杂多样，主要有构音障碍、述情障碍、流涎、震颤、肌僵直、表情异常等，降低了患者言语清晰度和交流能力，影响患者的生活质量和社会生活能力[2.3]。人群中携带者频率为0.011，基因频率为0.0056，全球发病率为15/100万一30/100万，中国人的发病率高于欧美人群[4.5]，并好发于青少年[6]，本病属于少数可以治疗的神经遗传病之一，但其临床表现复杂，症状多样，极易误诊[7]，故早期（尤其是症状前）诊断、及时确切的规范治疗及加强护理常可获得良好预后，同时提高生活质量，降低其致残率[8]。近年来，肝豆状核变性患者愈益受到临床医护人员的高度关注和重视，本文重点就肝豆状核变性的护理综述进行整理。

1.肝豆状核变性的治疗方法

1.1驱铜药治疗 目前临床中使用的驱铜治疗药物分为金属络合剂、锌制剂以及中药制剂[9，10]：二巯基丙磺酸钠是目前排铜效果最好的络合剂之一，不仅具有巯基络合铜离子的作用，而且通……