王钢 段捷华 张俊华 覃睿 罗志华 翁田芳 杨小艺 梁登贺 余冬林

(贵港市妇幼保健院，广西 贵港 537100)

地中海贫血(简称地贫)是单条或多条成熟血红蛋白球蛋白链表达量下降或缺失为特征的遗传性溶血性疾病，患者出现合成血红蛋白异常，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血。正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ链，形成三种血红蛋白[1]。当遗传缺陷时，珠蛋白基因点突变或缺失时，珠蛋白肽链合成减少或缺如，进而发生慢性溶血性贫血。根据WHO统计全世界约有18亿人携带地贫基因，每年约有20万以上各类重症地贫，严重影响人类健康[2]。研究[3]发现，中重型地中海贫血患儿的身高、体质量、体内总水分、蛋白质、无机盐、肌肉量、基础代谢率均显著降低，需长期输血及去铁治疗，因机体存在铁过载，可引起髓外造血灶、肝脾肿大、甲减、身材矮小等并发症。本文旨在调查分析中重型地中海贫血患儿的人体成分特征及干预。

1 资料和方法

1.1一般资料 选择2016年11月至2019年3月在本院接受诊治的中重型地中海贫血患儿(>3岁)71例为中重型地贫组，其中男45例，女26例；年龄3～18岁，平均(7.31±3.15)岁；其中α地中海贫血40例，中型26例，重型14例；β地中海贫血31例，中型21例，重型10例。α-地贫分型按照血斑中Hb Bart’s含量：HbH型(中间型)：Hb Bart’s含量为10%～40%；Hb Bart’s水肿综合征(重型)：Hb Bart’s含量超过60%。β-地中海贫血诊断标准：结合HbA检查结果，出现HbE或HbA超过9.5%为β地中海阳性，重型：出现HbE，HbA为30%～90%。纳入标准：符合世界卫生组织制定的中重型地中海贫血的诊断标准[4]；根据分子生物学分析、遗传学检查、血液学检查、临床特征确诊。排除标准：其它中枢神经系统病变、内分泌系统疾病、肝肾功能异常、其它代谢、遗传性疾病、其它类型贫血。同期选择体检健康儿童75例为健康组，其中男44例，女31例，年龄3～15岁，平均(6.86±2.66)岁。本研究经本院医学伦理委员会审批通过。两组一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。

1.2方法 应用韩国InBody J20人体成分分析仪检测两组儿童的体格发育情况、人体成分，检测前空腹，排空大小便，运动后不宜检测，测试频率 250KHz。检测时保持室内温度适宜(20～25°C)，将鞋袜脱去，在测试台上取站立位，足部位于足电极，手握手电极，进行测试，详细记录。检测指标包括身高、体质量、体质量指数(BMI)、体内总水分、蛋白质、无机盐、脂肪量、肌肉量、体脂百分比、基础代谢率等指标。

1.3观察指标 比较两组通过人体成分分析仪检测的各项指标。

2 结 果

2.1两组体格发育情况比较 中重型地贫组患儿的身高、体质量比健康组显著降低(P<0.05)；而BMI比较无显著差异(P>0.05)。见表1。

表1 两组儿童体格发育情况比较

2.2两组各项指标评估比较 中重型地贫组患儿的体内总水分、蛋白质、无机盐、肌肉量及基础代谢率显著低于健康组(P<0.05)，而脂肪含量和体脂百分比两组无显著差异(P>0.05)。见表2。

表2 两组各项指标评估比较

3 讨 论

地中海贫血是常染色体遗传疾病，可分为α-地贫和β-地贫两种类型。目前，对于中重型地中海贫血患儿的机体成分调查分析及干预性措施已成为医学热点研究课题。

重型及中间型地中海贫血患儿骨髓无法造血，且溶血性慢性贫血可引发骨髓代偿性造血旺盛，释放出信号对肝细胞分泌铁调素产生较强的抑制作用，机体吸收铁能力与健康儿童相比升高3～4倍，同时慢性溶血也稀释出铁，机体的铁含量以每年2～5 g的速度升高。重型地中海贫血患者高剂量定期输血，血红蛋白含量约超过90 g/L，代偿性骨髓造血部显著，肠道吸收铁下降，铁调素水平较高，输血次数过多可增加铁负荷[5]。中重型地中海贫血患儿需要长期输血，存在铁过载，同时铁过载引起髓外造血灶、肝脾肿大、骨质疏松(骨皮质变薄、骨髓腔扩大)、甲状腺功能减退、身材矮小、体质量低下等并发症[6]。本文结果显示，中重型地贫组患儿的身高、体质量比健康组显著降低，而BMI比较无显著差异；中重型地贫组患儿的体内总水分、蛋白质、无机盐、肌肉量及基础代谢率显著低于健康组，而脂肪含量和体脂百分比两组无显著差异。与孔宪玲等[7]的研究结果大体一致。

综上所述，中重型地中海贫血患儿的身高、体质量、体内总水分、蛋白质、无机盐、肌肉量、基础代谢率较同龄健康儿童显著降低，需长期输血及去铁治疗。