张林静，陈惠丽，何 黎，黄 芩，韦 焘

（1） 海南省妇女儿童医学中心妇产科，海南海口 570206；2） 昆明医科大学教务处；3） 昆明医科大学图书馆，云南昆明 650500）

出生缺陷是指基因或染色体异常引起的胚胎或胎儿生长发育过程中出现的脊柱裂、无脑儿、唇腭裂、先心病等功能或结构异常性疾病，我国新生儿出生缺陷率高达5.6%，严重影响我国人口出生质量[1-2]。同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）是半胱氨酸及蛋氨酸代谢过程中间产物，其浓度与血管内皮损伤、不良妊娠结局及新生儿出生缺陷有密切关系[3]。叶酸可为Hcy 代谢提供甲基，可作为同型半胱氨酸血症治疗药物之一[4]。近年发现[5]，叶酸代谢相关基因多态性与血清Hcy 浓度升高密切相关，不同基因型叶酸患者血清Hcy 水平存在明显差异。目前临床上发现在妊前3 个月补充叶酸能有效降低血清Hcy 水平，明显减少新生儿出生缺陷率，尤其是神经管畸形[6]。然而，关于叶酸利用能力与血清Hcy 的关系及其最佳补充量目前尚不明确，因此本研究将探讨2019年1月至2020年1月在本院妇产科建档的537例孕妇不同叶酸代谢关键酶基因型对血清Hcy 的影响及补充叶酸对预防新生儿缺陷的效果，现报告如下。

1 资料及方法

1.1 临床资料

选取2019年1月至2020年1月在钦州市第二人民医院妇产科建档的537例孕妇为研究对象，纳入标准：（1）年龄20～35 岁，单胎、活产孕妇；（2） 入组时为健康孕妇，无不良孕产史、无产科并发症；（3） 夫妻双方无家族遗传病史；（4） 孕妇依从性良好，能定期接受产检；（5） 新生儿缺陷参考中华医学会相关诊断；……