黄胤，胡彬，田辉，陈柳青

（武汉市中西医结合医院，湖北武汉430000）

1 临床资料

患者男，37岁（体质量：140 kg），2017年 7月因躯干四肢起黄色丘疹至我科门诊就诊，患者半年前无明显诱因双前臂出现散在分布的粟米至绿豆大小的黄色丘疹，无瘙痒等特殊不适，后多次至外院就诊，诊断为“湿疹”，外用糠酸莫米松软膏，冷冻治疗后效果欠佳，皮疹逐渐增多泛发至躯干及四肢，影响美观，为求进一步的诊断与治疗，遂至我院门诊就诊。

体格检查：一般情况可，系统检查未见明显异常，体型较胖，皮肤科检查：双前臂、双大腿及双小腿伸侧散在分布的粟米至绿豆大的黄色或黄红色丘疹，部分皮疹周围有红晕，无瘙痒疼痛等不适，见图1。

图1 患者临床照片

实验室检查是血脂分析：总胆固醇7 mmol/L（＜5.17 mmol/L）；三酰甘油 22.2 mmol/L（0.53～2.06 mmol/L）；高密度脂蛋白胆固醇 0.52 mmol/L（0.90～1.60 mmol/L）；载脂蛋白 A1 2.43 g/L（1.04～2.04 g/L）。尿常规检查：尿糖（++），酮体（+）；空腹血糖 10.8 mmol/L（3.9～6.1 mmol/L）；血常规及肝肾功能、电解质、心肌酶谱正常。

皮肤病理检查：真皮轻度增生，真皮内多数泡沫状组织细胞浸润，呈结节状分布，血管周围稀疏淋巴细胞浸润，见图2。

诊断：发疹性黄瘤病合并代谢综合征。

图2 患者病理图片

治疗：低盐、低糖。低脂饮食，减轻体质量，联合降脂药物：阿托伐他汀钙口服10 mg/次，1次/d；降血糖治疗：二甲双胍口服0.25 mg/次，2次/d。治疗3个月后电话随访大部分皮疹消退，体质量减重10 kg。

2 讨论

黄瘤病主要是脂肪沉积在皮肤形成一种疾病，主要分6种类型：发疹性黄瘤、扁平黄瘤、睑黄瘤、结节黄瘤、腱黄瘤、疣状黄瘤[1]。发疹性黄瘤病比较罕见，临床表现为四肢伸侧，臀部及背部散在或密集分布的1～4 mm大小的黄色或红棕色丘疹，结节，皮疹周围有红晕[2-3]。病情诊断主要是依据临床表现，确诊需结合皮肤组织病理学，其典型的皮肤组织病理学特点是真皮内大量泡沫细胞沉积。

鉴别诊断：①朗格汉斯细胞组织细胞增生症，组织学上表现为大量的组织细胞细胞，有丰富的淡细胞质，细胞核呈锯齿状，呈肾形，但很少有透明细胞；②非朗格汉斯细胞组织细胞增生症（包括播散性环状肉芽肿、播散性黄瘤、幼年性黄色肉芽肿的小结节型、泛发性发疹性组织细胞瘤）。发疹性黄瘤与播散性环状肉芽肿的区别在于前者血管周围组织细胞和泡沫细胞的丰富，脂质沉积的存在，以及边缘透明质酸的沉积；播散性黄瘤在面部、皮肤皱襞、躯干和近端由许多细小均匀分布红棕色丘疹，血脂正常；幼年性黄色肉芽肿主要发生于儿童婴幼儿，特征是黄橙色结节，通常出现在头皮、面部和躯干部，多数为单发性病变，可发生多发性病变，组织病理可见特征性的Touton巨细胞；泛发性发疹性组织细胞瘤是一种在四肢、躯干和近侧肢体呈向心分布出现的红斑或褐色丘疹，病理检查见大量组织细胞浸润，无泡沫细胞，无系统受累，有自限性，无需治疗[1，4-5]。

发疹性黄瘤主要与高三酰甘油血症相关，虽然缺乏大样本量的临床调查，但个案报道发疹性黄瘤常伴随严重的高三酰甘油血症，8.5%的患者三酰甘油水平超过1 772 mg/dL[6-7]。部分患者为原发性高脂血症，部分患者为继发性高脂血症，主要与糖尿病、胰腺炎、肾病综合征或使用维甲酸、雌激素等药物治疗相关。虽然发疹性黄瘤通常与高脂血症有关[8]，其可以发生在血脂正常患者中（局部外伤引起）。高三酰甘油还会增加患者发生心脑血管疾病的风险[9]。

本例患者最初就诊于皮肤科，以躯干四肢皮损就诊，目测体质量超标，从未系统体检发现相关疾病，最后结合临床及组织病理学结果确诊，后系统检查发现血脂水平升高，空腹血糖及餐后血糖均大于正常值，诊断为代谢综合征，口服降血脂药物阿托伐他汀钙及降糖药物二甲双胍等，经治疗3个月后皮疹大部分消退，部分未消退皮疹接受冷冻治疗基本消退。

发疹性黄瘤是一种良性皮肤病变，由真皮中脂质的局部沉积引起，通常由血清三酰甘油水平超高引起，严重受损的胰岛素功能也被认为是严重高三酰甘油血症和发疹性黄瘤的主要原因，因此部分患者同时合并糖尿病或代谢综合征。患者通常因出现皮疹初诊常至皮肤科，而该疾病一般合并严重的系统性疾病特别容易合并高脂血症、糖尿病，甚至重症胰腺炎。通过皮疹线索警示皮肤科医师诊断该病时不能忽视系统性疾病问题，降血糖及降血脂治疗后还可同时降低冠心病的风险，从而提高患者的生存质量、降低死亡率。对该类患者需进行健康宣教，告知加强锻炼，低脂、低碳水化合物饮食、减少含糖饮料的摄入，监测血脂血糖，定期服用降脂及降糖药物。