谦逊、平实、学识渊博，他将复杂的医学遗传学讲得浅显易懂，他看似分身乏术却醉心科研无遗力，他求索不止永葆一颗好奇之心，他就是首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授。作为一名优秀的医者和师者，李巍教授常说：“天道酬勤，机遇和灵感往往只垂青于孜孜以求的勤者，唯有全心全力倾注其中，才能使事业得以不断发展。”

1 勤奋专注是立足之本

谈及李巍教授在医学遗传学领域的成绩，他谦虚地表示，自己并无过人之处，唯勤奋专注是立足之本。李巍教授说，现代医学快速发展，特别是21世纪以来，随着基因诊断技术的飞跃，医学遗传学正朝着独立临床学科方向发展，基因检测技术越来越普及，特别是下一代基因测序技术，通过扫描、分析人体基因组，建立基因与临床症状的因果关联等等，医学遗传学的发展充满了机遇和挑战。李巍教授团队有非常清晰而科学的工作流程：首先综合患者的临床症状和检查结果，初步判断疾病成因是否与基因有关，如怀疑与遗传有关则进行采血、基因测序。接下来，通过分析与疾病有关的变异位点，研究变异能否解释病因，是否与临床表现相吻合。最终，通过分析家庭成员基因数据、对比临床症状、查阅文献、实验研究等手段，探究该基因位点的突变会引起哪些功能异常，进而形成诊断报告。“日新月异的技术革新时时鞭策我们要耐得住寂寞，要心无旁骛、静心研究和不断突破。”李巍不无自豪地说：“基因诊断发展非常迅速，现在医院每一个科室都能用到。……