荧光原位杂交在产前诊断中的应用

2020-06-21杨树法李嘉琪王天铎司艳梅

首都医科大学学报 2020年2期

杨树法李嘉琪王天铎司艳梅刘欣

(1.首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心，北京 100026;2.首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学系，北京 100069)

出生缺陷是严重威胁人类健康的疾病，为社会和患者家庭带来了沉重的家庭负担。遗传性因素导致的出生缺陷占70%左右，染色体畸形是最常见的遗传因素[1]。通过产前筛查和产前诊断，降低此类新生儿出生是减轻社会和患儿家庭负担的有效途径。

免疫荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization， FISH)利用荧光标记探针可以对21三体、18三体、13三体以及性染色体非整倍体等常见染色体畸形进行快速检测[2]。研究[3]显示上述常见染色体畸形占到产前诊断中染色体畸形的50%左右，这些染色畸形均可以通过FISH进行检测。与染色体核型分析相比，FISH不需要细胞培养过程，最快24 h内得到检测结果，能够为孕妇和临床医生采取进一步措施争取时间，有效缓解孕妇焦虑。本研究利用FISH和传统染色体核型分析的检测方法对羊水细胞进行了检测，探讨其在快速诊断羊水染色体异常中的应用价值。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选取2013年6月至2017年12月在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行羊水穿刺的孕妇为研究对象1 676例。行FISH检测，孕妇平均年龄为(31.00±4.32)岁。入选标准：①羊水穿刺后同时进行FISH检测和染色体核型分析。②羊水标本为非血性标本。排除标准：FISH检测和染色体核型分析中有一个或者两者实验失败。