方向，金珊，杨文明，陈怀珍，傅亚瑜

本研究价值与局限性

本研究价值:Wilson病是目前为数极少的可治性神经系统遗传病之一，但单纯采用西医治疗方案的效果欠佳，中西医结合治疗对本病具有独特的疗效，本研究以与患者生活质量密切相关的平衡障碍为切入点，探讨中西医结合治疗对Wilson病患者平衡障碍的影响，以期为临床诊疗该疾病提供一种新的思路，为丰富和发展Wilson病的中西医结合治疗靶点做出有益的探讨。

本研究局限性:由于研究时间和样本量限制，本治疗方案对不同年龄、病程、合并症等结构性特点患者的疗效差异仍需做出进一步研究。

肝豆状核变性（WD）是遗传因素导致基因突变引起的铜代谢障碍性疾病［1］。铜大量沉积于WD患者颅内基底核区为代表的各部位及肝脏、肾脏、骨骼、皮肤等，由于病变基因表型的差异和受累脏器的不同，患者可出现多系统损害、单独和/或组合临床表现（包括肝、肾功能损害，锥体外系症状，精神行为异常等）［2］。WD是目前为数极少的可治性神经系统遗传病之一［3］，我国WD发病率高于其他国家，并且以青少年较为多见［4］。WD临床表现差异较大，可分别以神经、消化、泌尿、骨骼等系统症状单独或组合出现，其中以神经系统症状为首发症状的患者中锥体外系受累较为多见，表现为姿势平衡障碍、运动减少、肌张力障碍、动作笨拙等［5］，且部分患者病情进展较快；早期出现以平衡障碍为突出症状的步态不稳、易跌倒等，成为影响WD患者生活质量的主要因素。……