任艳 郑素军

铜是人体内一种重要的微量元素，我们每天都会通过食物摄取铜。人体内的铜经过代谢最终会排出体外，但当代谢过程出现问题时，便会导致疾病的发生。其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。

基因出问题导致铜代谢紊乱

在介绍肝豆状核变性这种病之前，先了解下铜在人体内的正常代谢过程。

食物中的铜被人体摄入后，经过肠道吸收入血，再被运输到肝脏。95%的铜能够与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白，铜蓝蛋白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。最终，人体内的大多数铜通过胆汁经肠道排出，微量的铜会通过尿液排泄。

铜的整个代谢过程都在多个基因的调控下有条不紊地进行。但当其中一个叫做ATP7B的基因出现问题时，铜的代谢就会陷入混乱。

ATP7B基因是生产铜的转运酶的指挥官，这个酶能帮助铜在细胞内移动，将铜运送到胆道排泄，调节体内铜的动态平衡。这个基因出了问题，生产出来的转运酶不合格，铜就不能正常转运和排泄，使體内各组织，特别是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积聚，导致组织损伤和病变，进而引发临床症状。

角膜色素环是主要病征

铜在人体内的代谢出了问题，肝豆状核变性就登场了。这种病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述，所以该病又称为威尔逊病。2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中，肝豆状核变性被收录其中。

这种病的患病率一般在0.5/10万-3/10万，发病年龄多见于5岁至35岁，男性稍多于女性。……