江铭倩　叶彬华　郭芳　邱晨

[摘要] 目的 报告该科确诊的1例线粒体糖尿病及其家系。方法 收集1个线粒体糖尿病家系成员3例，其中糖尿病3例，1例伴有线粒体心肌病。对家系成员线粒体基因进行测序，明确是否存在tRNALeu（UUR） 3243A→G点突变。结果 线粒体基因测序证明该家系3人均携带MTTL1基因m.3243A>G点突变。2例家系成员出现听力下降症状，先证者由于年龄小尚未出现听力下降。结论 线粒体tRNALeu（UUR）3243A→G点突变是引起线粒体糖尿病的主要原因，在临床中较为少见，希望通过此案例报告能提高学者及临床医生们对线粒体糖尿病的认识。

[关键词] 线粒体糖尿病;基因突变;母系遗传

[中图分类号] R587.2          [文献标识码] A          [文章编号] 1672-4062（2020）02（a）-0044-03

线粒体糖尿病属于特殊类型糖尿病，其发病机制主要是由于线粒体tRNALeu（UUR）3243A→G点突变引起胰岛β细胞氧化磷酸化障碍所导致的糖尿病[1]。线粒体糖尿病的临床特点为：呈母系遗传，发病年龄较早（多在45岁之前），临床上大多数患者就诊时被诊断为2型糖尿病，在其发病的过程中多无酮症倾向，表现为形体消瘦，常伴有神经性耳聋，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，甚至可间隔20年，因此线粒体糖尿病又被称为母系遗传糖尿病伴耳聋综合征[2]。除此之外，线粒体糖尿病患者糖尿病自身抗体为阴性，胰岛细胞功能随着病程延长呈进行性衰退，需启动胰岛素治疗，并可出现神经肌肉症状[3]。该病早期临床表现与Ⅰ型、2 型糖尿病不易区分，需进行基因检测确诊，临床上易造成误诊。在过去的临床诊疗工作中，该科尚无确诊的线粒体糖尿病患者。现……