陈梦蝶　蔡宁宇　叶迅　冯萍　刘俏

[摘要] 早发2型糖尿病（T2DM）不仅严重威胁着患者的身心健康，也给社会带来沉重的经济负担，而遗传因素在早发T2DM发病中起着重要作用。青少年发病的成人型糖尿病（MODY）发病相关基因的单核苷酸多态性在早发T2DM患者中导致其遗传易感性增加的现象逐渐引起重视。该文对MODY基因与早发T2DM的相关性研究进展进行文献综述。

[关键词] MODY;基因;2型糖尿病

[中图分类号] R587.1          [文献标识码] A          [文章编号] 1672-4062（2020）02（a）-0195-02

Research Progress of Correlation between MODY Gene Polymorphism and Early-onset Type 2 Diabetes

CHEN Meng-die1， CAI Ning-yu1， YE Xun2， FENG Ping1， LIU Qiao1

1.Taizhou Central Hospital （Affiliated Hospital of Taizhou University）， Taizhou， Zhejiang Province， 318000 China; 2.Hangzhou Traditional Chinese Medicine Hospital， Hangzhou， Zhejiang Province， 310007 China

[Abstract] Early-onset type 2 diabetes （T2DM） not only seriously threatens the physical and mental health of patients， but also brings a heavy economic burden on society. Genetic factors play an important role in the onset of early-onset T2DM. Single-nucleotide polymorphisms in adolescent-onset adult-onset diabetes （MODY）-associated genes have led to increased genetic susceptibility in patients with early-onset T2DM. This article reviews the research progress of the correlation between MODY gene and early-onset T2DM.

[Key words] MODY; Gene; Type 2 diabetes

2型糖尿病（T2DM）的發病正逐渐趋于年轻化。目前国际上常以发病年龄40岁为界，将其分为早发T2DM和晚发T2DM。早发T2DM不仅对患者的身心健康产生严重的威胁，也给社会带来沉重的经济负担。遗传因素在其发病中起着重要的作用。因此，对早发T2DM易感基因的研究，能更好地阐明其病因和发病机制，为寻找疾病新的防治措施提供基因学依据。青少年的成人发病型糖尿病（MODY）是一种特殊类型的糖尿病，由单基因突变所致。迄今为止，已发现14种MODY相关基因。近年来，国内外学者对许多候选基因与早发T2DM进行了关联分析，而单基因糖尿病如MODY的致病基因可以成为研究多基因异质性疾病如早发T2DM的最佳候选基因。该文就MODY基因与早发T2DM的研究进展进行综述。

1  MODY1与早发T2DM

MODYl由HNF4α基因突变所致，主要表达在肝和胰岛β细胞，调控β细胞发育、胰岛素分泌及糖、脂代谢，维持葡萄糖稳态。Anuradha，S等[1]在南印度受试者中研究发现早发T2DM患者rs1884614的CT和TT基因型频率和rs2071197的AA基因型频率显著低于正常组，表明了该次要等位基因对早发T2DM的保护性，而rs736823的TT基因型频率显著高于正常组，是早发T2DM的一个危险因素。……