彭道泉，赵水平

经典的家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其临床特征主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高以及早发冠状动脉疾病风险增加[1]。相较于非FH 患者，杂合子FH（HeFH）患者冠状动脉疾病（CAD）风险增加约3.5～16.0 倍[2]，且以30 岁人群的CAD 风险升高最为明显（HR=5.0，95% CI：1.1～21.7）[3]。而未识别和治疗的FH 患者，其终生CAD 风险将高出一般人群约20 倍[4]。我国FH 患者普遍存在诊断及治疗均不足的情况，故而提高公众对FH 的认知，早期识别、及时治疗，或能改善FH 患者长期心血管预后，并助力我国FH 的防治。

1 中国家族性高胆固醇血症患者流行病学及其临床特征

我国普通人群中FH 患病率相对较低。江苏营养研究数据显示，FH 患病率为0.28%（标化后为0.18%）[5]，但在冠状动脉疾病患者中则相对常见，一项纳入8 050 例冠心病患者的研究显示，明确/可能的FH 检出率为3.5%[1]，1 843 例首发心肌梗死患者FH 检出率为3.9%（早发心肌梗死为7.1%，非早发心肌梗死为0.9%）[6]，而因胸痛就诊的9 908例患者中FH 检出率为2.7%[7]。整体而言，我国FH流行病学研究中，学者们普遍采用了荷兰脂质诊断网络（DLCN）标准进行FH 诊断，故而研究结果差异不大。FH 致病基因最常见的为低密度脂蛋白受体（LDLR）、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）以及载脂蛋白（Apo）B 突变基因。Chiou 等[8]研究指出，我国汉族FH 患者发生率最高的5 个突变位点分别为APOB 10579C ＞T 及LDLR 986G ＞A、1747C ＞T、1879G ＞A 和268G ＞A，仅在1 位先证者中检测到PSCK9 突变918C ＞T（p.Arg306Ser）。Li 等[1]对我国FH 患者也进行了分析，纳入的125 例患者中共检出172 个突变位点（LDLR 基因111 个、APOB基因53 个、PCSK9 基因8 个），分别以LDLR 基因第12 外显子、APOB 基因第26 外显子、PCSK9 基因第2 外显子发生的突变类型最多。……