王杨阳

时间拉回2020年年初，新冠肺炎疫情的暴发打乱了我们每个人的节奏。

母亲电话告诉我姥爷的身体熬不了太久了，能回来尽量回来吧。1个多月后，那个我记忆里的和蔼的小老头，没有等到我回来。诚实地讲，错愕多于悲伤。一切都发生得太快了。比这更快的，是疫情的肆虐。

我的研究领域是儿童神经系统罕见病。病毒的蔓延，让很多小患者无法常规就诊。对于他们，悲伤多于错愕。先天的基因缺陷，让他们的身体无法正常完成功能。他们可能无法消化日常饮食，可能以我们5倍的速度老去，可能在最可爱的年纪开始倒退，从不会站立到不会呼吸。遗憾的是，到目前为止，大多数罕见病患者面临的是没有靶向药物，也就是没有办法去纠正突变基因的绝望处境。

治疗很难，但是，眼睁睁看着这些患者不作为，对我来讲，更难。

故事要从9年前讲起，我们接诊了一位1岁的结节性硬化症患者。因为基因突变，患者体内一条极为重要的信号通路mTOR出现了异常。

mTOR负责着我们人体的生长、发育、衰老，它的异常将引起恶性肿瘤、血管病、2型糖尿病。结节性硬化症患者的mTOR先天就是过度激活的，因此，肿瘤可能会出现在他们全身多个器官和系统中：皮肤、 心脏、肾脏、眼睛、大脑以及成年女性的肺里。

我们接诊的那位1岁的结节性硬化症患者看上去是个挺可爱的大胖小子，但是，要知道他点头的动作其实是一次抽搐，是他脑子内的病灶在放电。这些动作看上去很轻微，很多小患者却熬不过这一关。……