蔡淑英 黄燕茹 胡恕香 唐丽霞 彭桂兰

厦门大学附属妇女儿童医院 1.儿童神经康复科；2.中心实验室；3.新生儿科（福建厦门 361003）

过度惊吓反应症（hyperekplexia）是一种罕见的非癫痫性神经遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。研究发现，过度惊吓反应症以抑制性甘氨酸能系统的3 个基因（GLRA 1，GLRB和SLC6A5）突变为主[1]。散发性病例比家族性病例更普遍，其临床特征为，从新生儿期开始的夸张的惊吓反应和肌张力增高等，其中56%的病例出现呼吸暂停事件[2]。本文回顾分析1例由GLRA1基因突变所致的过度惊吓反应症的患儿临床资料，以提高临床医师对该病的认识。

1 临床资料

患儿，男，2 个月29 天，因易惊，伴四肢过度用力2个月就诊。患儿于生后1天，因突然的外界刺激后出现过度惊吓反应，全身僵硬，四肢肌张力增高。随后就诊于厦门大学附属妇女儿童医院新生儿科，行视频脑电图显示睡眠期散发少量多灶性低波幅尖波；头颅磁共振（MRI）示双侧苍白球对称性TI信号稍增高（考虑生理性改变），双侧大脑半球发育欠成熟。生化及血串联质谱检测未见明显异常。考虑新生儿惊厥，予苯巴比妥口服治疗，剂量加至27 mg/d，症状仍无明显缓解。后转诊至北京大学第一医院，行视频脑电图示异常新生儿脑电图，脑电成熟延迟（睡眠期稍多量交替图形），双侧Rolandic区为主多灶性尖波发放；检测中家长指认的发作事件未见发作期图形（图1）。予停苯巴比妥，改氯硝西泮口服，剂量从0.02 mg/(kg·d)逐渐增加0.05 mg/(kg·d)，患儿对突然的外界刺激出现的僵硬程度及频次均减轻。……