黄 佳

（南平市妇幼保健院，福建 南平 353000）

耳聋是我国的第一大残疾种类，而且在人类出生时最常见的一种缺陷就是听力障碍。新生儿发生听力障碍以后会严重影响其语言发音，同时也会给患儿的家庭，甚至社会都带来非常严重的影响[1]。在新生儿刚出生时进行听力筛查，就能够及时发现是否有听力障碍的现象，从而能够早期进行治疗，最大程度上降低听力障碍对新生儿造成的不利影响。随着我国新生儿听力筛查工作的实施以及相关工作经验的积累，发现其中还是存在明显的缺陷，如有很多发生听力障碍的新生儿不会立即在出生后表现出来[2]，即通过听力筛查不能够全部发现存在听力缺陷的患儿，在检查时还有部分患儿会发生漏诊的现象，这不利于听力缺陷患儿疾病的治疗。因此有效的筛查方式对于听力缺陷患儿来说具有非常重要的意义。畸变产物耳声发射是听力筛查中的一种常用方式，但是筛查效果达不到理想的状态[3-4]。对此，本文研究遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的具体应用效果，报道如下。

1 对象与方法

1.1 对象 选择于我院妇产科（2018年3月至2019年3月）出生的1200例新生儿，其中男性新生儿735例，女性新生儿465例，胎龄36～41周，平均胎龄（39.26±1.32）周，出生体质量3.2～5.7 kg，平均体质量（4.23±0.26）kg。在1200例新生儿中，有821例为顺产，有379例为剖宫产。纳入标准：新生儿家属知晓并且自愿签署知情同意书；新生儿在出生时没有发生缺氧或窒息的现象。排除标准：有先天性疾病的新生儿；中途退出研究的新生儿。

1.2 方法 首先对所有新生儿采用畸变产物耳声发射进行听力初筛。检查方法：畸变产物耳声发射联合自动听性脑干反应进行筛查。在新生儿出生的48 h进行畸变产物耳声发射筛查，仪器选择美国生产的耳声发射仪。并且在其出生后的42 d进行自动听性脑干反应筛查，仪器选择德国生产的听力筛查仪。注意事项：未通过畸变产物耳声发射筛查的新生儿需要在42 d后进行复查，而未通过自动听性脑干反应筛查的新生儿需要在2周后复筛，复筛还未通过者，需要在3个月后进行听力学诊断。然后对满3 d的新生儿利用基因芯片技术对中国人常见的4个耳聋基因9个突变位点进行遗传性耳聋基因筛查。其中9个突变位点分别为mtDNA1494、mtDNA1555、SLC26A4-IVS7（-2）、SLC26A4-2168、GJB2-35、GJB2-176、GJB2-235、GJB2-299、GJB3-538。检查方法：①选择耳聋易感基因检测试剂盒、血液基因组提取试剂盒。②标本采集：新生儿出后满3 d后采集其足跟血，其中利用一次性无菌针筒收取新生儿足跟血2 mL，并将血液标本置于无菌抗凝管中，利用EDTA进行抗凝处理。之后将标本进行送检。通常情况下，在4 ℃的环境下，样本保存不能超过3 d，在-20 ℃的环境下，样本保存不能够超过3个月。在送检时最好选用低温保存运送。

1.3 观察指标 观察本次研究中1200例新生儿听力筛查结果。初次筛查未通过标准：新生儿1个频带中没有出现3个连续性高于3 dB的频带噪声比。复筛未通过标准：新生儿的听性脑干反应检查波潜伏期以及波间期出现异常。

2 结果

2.1 新生儿听力筛查结果 在1200例进行听力筛查的新生儿中，通过对所有新生儿进行畸变产物耳声发射筛查后，显示为阳性的人数有26例，占比2.17%，通过复筛后显示为阳性的有11例，占比0.92%，对新生儿进行听力学诊断，其中发现存在听力障碍的人数有9例，新检出率为0.75%，其中有双耳中重度感音神经性耳聋6例，单耳中重度感音神经性耳聋3例。

2.2 新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析 在1200例新生儿中，通过对其进行遗传性耳聋基因筛查，发现有46例新生儿属于易感基因携带者，其中携带率为3.83%。见表1。

表1 新生儿遗传性耳聋基因筛查结果

2.3 新生儿听力筛查结果与新生儿遗传性耳聋基因筛查结果的关系 为新生儿进行听力筛查后，发现有7例携带耳聋基因突变确诊为听力障碍患儿，其中有1例SLC26A4-IVS7（-2）突变，4例GJB2-235突变，1例GJB2-176突变，1例GJB2-299突变。

3 讨 论

在我国，新生儿耳聋是临床中非常常见的疾病，根据相关调查显示，每年大概有3万名新生儿有听力障碍。其中导致新生儿发生耳聋的原因包括遗传因素、细菌感染、新生儿缺氧、产伤以及新生儿高胆红素血症等[5-6]。近年来，新生儿耳聋发病率在逐年增高，已经成为了我国重点关注的问题。新生儿发生耳聋以后，会影响其发音，给患儿的生活带来极大的不便。因此早诊断、早治疗对于耳聋患儿来说具有非常重要的意义[7]。

近来年，随着遗传学以及分子生物学的发展，其中耳聋的相关遗传基因也逐渐被确定。由遗传因素而导致耳聋的占其中的60%。通常情况下，常见的耳聋基因有mtDNA、SLC26A4、GJB2以及GJB3[8-9]。同时随着基因芯片技术的日益成熟，临床中已经可以利用遗传性耳聋基因检测为新生儿进行筛查。GJB2基因突变是遗传性耳聋中最为常见的一种耳聋基因，患者可能表现为中重度听力障碍。其中主要的突变位点有GJB2-35、GJB2-176、GJB2-235以及GJB2-299。SLC26A4基因突变患儿在出生时可能不会表现出听力受损的现象，通常情况下会在感冒或者是头部震荡外伤后而出现听力受损。对于有SLC26A4基因突变的患儿来说，及时查出突变基因后，加强患儿日常生活中的防护对于保护其听力具有非常重要的意义[10]。GJB3基因认为与人体高频听力下降有关，这个基因也是我国本土克隆和鉴定的第一个耳聋致病基因。患者在发生GJB3基因突变以后，主要会出现迟发听力受损的现象。mtDNA是一种线粒体DNA，当这个基因发生异质突变以后，会使得患儿的听力受损[11]。通过对新生儿进行遗传性耳聋基因筛查后，通过对其mtDNA、SLC26A4、GJB2以及GJB3基因进行相应的检查，能够取得较好的检查结果，可以更早发现新生儿是否患有遗传性耳聋的现象，从而能够早期进行相应的预防以及治疗，有效防止患儿听力受损的现象发生[12]。在本次研究中，通过对1200新生儿进行遗传性耳聋基因筛查后，发现有7例携带耳聋基因突变确诊为听力障碍患儿。

综上所述，为新生儿利用遗传性耳聋基因的方式进行筛查，能够取得较好的筛查结果，有利于临床医护人员对新生儿的听力诊断，也为患儿的后续治疗提供可靠的依据，具有较高的临床应用价值。