吴聪，李秋月

（南昌大学第一附属医院 肾内科，江西 南昌 330006）

结节性硬化症（tuberous sclerosis, TS）是临床上以面部血管纤维瘤、鲨鱼皮样斑、视网膜错构瘤、肾错构瘤（hamartoma of kidney, HK）、脏器结节、癫痫及智力障碍等特征为主的一类疾病，目前TS 存在较多的误诊、漏诊。南昌大学第一附属医院近年收治 2 例以肾功能不全为主要临床表现的TS 患者，现报道如下。

1 临床资料

病例1：男性，43岁，患者4个月前因腹胀发现肾功能异常，腹部超声示双肾异常光团，双肾体积增大，双肾结构模糊；无癫痫病史，智力正常；患者2个 儿子有智力障碍和癫痫病史，父子3 人均有颜面的皮脂腺瘤。入院化验：肌酐243 μmol/L，白蛋白41.7 g/L，血红蛋白102 g/L，24 h 尿总蛋白0.23 g，甲状旁腺素（parathyroid hormone, PTH）244 pg/ml；脏器影像学检查见图1。根据面部皮脂腺瘤、肺部和脑结节、HK，TS 诊断成立。患者未行介入治疗，随访1年，血肌酐200～300 μmol/L。

图1 病例1 影像学检查结果

病例2：男性，40 岁，6个月前体检发现肌酐400～500 μmol/L，无癫痫病史，智力正常；家族史中无特殊；鼻部周围皮脂腺瘤。入院化验：血红蛋白74 g/L，肌酐926 μmol/L，白蛋白38.8 g/L，尿蛋白+，PTH 337 pg/ml；脏器影像学检查见图2。根据面部皮脂腺瘤、肺部和脑结节、HK，TS 诊断成立，行维持性血液透析治疗。

图2 病例2 影像学检查结果

2 讨论

TS 的发病机制主要是TS1和TS2基因缺陷，也有10%～25%的患者不存在TS基因突变[1]。当TS患者同时存在TS2及囊性肾病1 型基因（PKD1）缺失时，会更早出现肾脏功能的异常[2]，本次报道的2 例 患者遗憾未行基因检测。约80% TS 并发HK，HK 中30%～50%合并TS[3]，TS-HK 主要临床表现为血尿、蛋白尿、腹部包块、高血压、腹痛等，肾功能不全的发生率约6.31%[4]。既往认为TS-HK 肾衰竭的发病率极低，即便有超过20 cm 的HK，已经破裂出血，也少见肾衰竭的报道。

本病的治疗主要是介入治疗和药物治疗，介入治疗包括选择性动脉栓塞术和冷冻消融术[5]。对无症状且＜4 cm 者，推荐短期应用mTOR 抑制剂[6]，依维莫司的3 期临床结果显示治疗9.8个月时，35% TS-HK患者病变体积缩小50%[7]。

TS 的临床表现多样化，以智力障碍、面部皮脂腺瘤及癫痫为主要症状的三联征仅占30%～40%，临床通常以主诉和损伤脏器来决定患者的就诊科室问题，只注重常规的三联征，易造成患者误诊、漏诊。本研究这2 例患者均无癫痫和智力低下，有颜面皮脂腺瘤，仅有肾功能不全，发病初期也未找到明确的病因，待确诊TS 后又失去治疗的时机。因此加强对TS-HK 的认识，包括PKD1基因的检测，能最大程度的保护延缓患者肾功能，减少并发症，提高患者的预后和生活质量。