郤冠楠 黄璐琪 田 桑 汪吉梅

1 出生缺陷流行病学和救治决策困境

出生缺陷(birth defects)或先天异常(congenital anomalies)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生形态和功能上的异常。这些异常可由遗传因素引起，包括染色体异常(如唐氏综合征)、基因异常(如白化病)等；也可由环境因素所致(如沙利度胺致海豹儿畸形)，以及遗传和环境因素共同作用所致(如唇腭裂)[1-2]，严重危害儿童身心健康和我国人口素质。一方面，随着医疗水平的进步，许多原本无法存活的胎儿得以幸存，却同时也留下各种后遗症，导致存活的出生缺陷儿不仅未减少，一定程度上还有所增加。根据卫健委2005年公布的监测数据，我国出生缺陷的发生率约为128.38/万，且从1996年起呈逐年上升的趋势[3]。另一方面，强制婚检的取消、环境的污染、“二胎”政策开放导致的高龄产妇增加等，也都是出生缺陷发生率上升的原因。

国际上关于出生缺陷的分类方法有很多，如根据畸形器官进行分类[4]，按国际疾病分类(International Classification of Diseases，ICD)编码分类[2]。而根据严重程度则分为重大和轻微缺陷两类，前者指需要进行复杂的内外科矫正手术的缺陷，后者则不需要进行复杂处理。临床实际中二分法过于笼统，很多时候也将出生缺陷分为四类：(1)缺陷不影响或轻度影响新生儿今后的体能或智力；(2)缺陷对新生儿今后的体能或智力有一定影响，但到达一定年龄有一定的劳动能力和生活自理能力，智力可达到一定水平；(3)缺陷对新生儿的体能或智力有严重影响，今后生活无法自理或智力极度低下；(4)缺陷对新生儿是致命的，无法救治，必将死亡[5]。由于轻微畸形预后较好，且经济问题有公立和民间各种救助基金协助解决[6]，因而倾向于积极救治；而极重致死的患儿，放弃救治在绝大多数情况下并无争议。因此，实际真正的难题是处于中间地带的患儿。

面对这类患儿，无论决策的天平偏向哪一方，都有可能带来一系列问题。作为医师，救死扶伤、延续生命本是不容犹豫的天职，但医疗资源有限，救治希望渺茫的出生缺陷儿可能会占用救助其他患儿的医疗资源。作为患儿父母，高昂的医疗费用、长期的康复训练、所需要耗费的时间精力、沉重的心理负担足以完全拖垮一个家庭[7]。对于社会，虽然尊重每个人的生命权本是人类的基本特征之一，但社会资源有限，严重出生缺陷儿不但无法为社会做出贡献，在客观上又需要消耗大量资源[8]。而站在新生儿自身的角度，若只是一味延长生命的长度而无法提高生命的质量，也只不过是增加痛苦。因此，对于出生缺陷儿“治疗还是放弃”这个问题，需要根据实际情况、伦理原则和相关法律法规慎重决策。

2 处置出生缺陷儿的相关伦理学理论

生命健康权是人最基本的权利，而伴有严重出生缺陷的新生儿是否具有生命健康权却是一个模棱两可的问题。他们往往在出生后一段时间内会因自身无法矫治的疾病而死亡，无法发育为完整的个体；或者有的虽然可以靠医疗手段维持生命，但永久处于无意识状态。在这些情况下，他们就与平常观念中的“人”有所差别，因而人们对其生命健康权的保障也意见不一：虽然有学者认为“胎儿在体外成活时即为人”[9]，但国内主流观点认为“没有意识的胎儿虽然是人类物种的成员，但并不享有生命权”[10](即认可堕胎的依据之一)。在面对这样的问题时，各种观点背后的潜在的伦理学理论基础可分为“本体论”、“义务论”和“功利论”。

在生命伦理学的语境中，本体论意味着“人”的标准确立。按照彼得·辛格本体论的观点，人分为“人类物种的一员”(member of the species Homosapiens)和“人格生命”(person)[11]。前者涵盖了所有属于人类物种的成员，包括胚胎、植物人、脑瘫患者等，他们虽有生命，但不具备人类的生命权。人类不容侵犯的生命权的标志是具备自我意识、道德能力、社交能力和好奇心等。这相当于把人的精神和肉体分开，承认生命质量最核心的元素是智力与沟通能力。实际上，目前多数学者也倾向于这样的观点，即能发育出自我意识潜力(大脑相关功能完整)的患儿应得到救治，而几乎不可能出现自我意识的患儿(如无脑儿)则建议放弃[12-13]。

义务论则强调生命的神圣可贵，高于一切。认为即便是那些注定一辈子智力低下、无自理能力的出生缺陷儿，也不能剥夺其生存的权利，主张应按照“只要有一丝希望就要尽百倍努力”的原则而采取行动，而不论最终是否实现、代价如何，是救治出生缺陷儿的理论基础。义务论支持者认为婴幼儿具有巨大的疾病康复潜力，许多在成年人身上预后极差的情况，发生在新生儿身上或许能发生奇迹；现在有缺陷的智力，或许将来科技发展进步了，使用新的治疗方法可使其追赶上或接近同龄人的发育水平。义务论的合理之处在于体现了人类区别于动物的人性慈爱，但救治成功的几率有多少，代价的上限在哪里，谁来承担代价等现实问题，义务论无法回答[14]。以义务论为主体思想衍生出的极端案例，是不顾临床病况，甚至不顾法律规定为抢救希望渺茫的严重出生缺陷儿过度耗费资源。

案例：2010年天津一女婴患有先天性肛门闭锁、心脏卵孔未闭、肾积水等畸形，且医生认为此女婴病情即使进行手术，预后亦不容乐观。女婴家长在召集家族会议后决定放弃治疗，但经媒体曝光后爱心志愿者冒着绑架儿童的指控冲入临终关怀医院内抢夺婴儿连夜送至北京医治，女婴最终还是死亡[15]。

案例表明，在面对此类问题时，爱心常常被批评为伪善的原因——发展中国家资源有限，无差别地选择救治是不切实际的。此外，权利和义务是需要对等的，许多严重出生缺陷儿自出生起一直享受父母、社会的照顾抚养的权利，但却无法履行赡养父母、回报社会的义务，这样的入不敷出在事实上成为了父母和社会的负担，长远来看是无法持续的。

功利论则从现实利益角度，按照“对多数人有利”的原则指导行为，是放弃治疗缺陷患儿的理论基础。严重出生缺陷儿极大概率在将来无法对社会做出贡献，反而会消耗大量社会资源。在持功利论的学者看来，这些出生缺陷儿的死亡本就属于被自然淘汰的“天意”，救治他们无疑对多数人不公平。于患儿的父母而言，救治出生缺陷儿会让他们额外负担一大笔医疗费用，而这些资源完全可用于重新孕育一个完全健康的孩子。若由政府托底出生缺陷儿长期的养育护理，也是一笔沉重的负担，特别是许多不经救治能存活，但生活难以自理的出生缺陷儿(如唐氏综合征)[14]。功利论的思想可以说是古今中外皆有之，且十分常见：清朝民间的婴儿塔——父母花点钱将新生儿置于龛内，名曰祈福，实则任其饿死；中世纪欧洲妇女常掐死自己的婴儿，以“被子盖得太厚”为由掩饰婴儿的真正死因。甚至有完全健康的婴儿，仅仅因为性别为女，或出生顺序靠后就被活活溺死，更遑论肉眼可见的出生缺陷儿(如唇腭裂等)[15]。因此，虽然功利论有一定合理性，但若放任其存在也会产生不良后果——部分患儿父母可能因其他原因(如性别选择、财产继承等)，或单纯因为不愿承担医疗费用而扩大放弃治疗的范围，导致部分本该得到救治的患儿死亡。

现实中决策者在考虑如何处置出生缺陷儿时，上述几种理论的影子往往同时兼而有之，最后以某一种占据主导。另外值得注意的是，这几种理论究竟在具体案例时占据多大比重，很多时候并不仅仅取决于患儿的临床病情，还受其他因素的影响，如患儿家长的受教育程度、所处国家的意识形态、价值观、宗教信仰、当地社会的经济发展状况等。如在某些信奉传统天主教的国家，主流思想是“医生不能扮演上帝的角色去决定一个人的生死”、“哪怕这个生命处于巨大的痛苦之中也要想尽一切方法挽救”，用安乐死来处置出生缺陷儿是约等于谋杀一样不可被接受的行为[16]。而在这些因素中，经济发展水平是决定性的，在这方面所展现出的趋势是经济较发达的地区人们更倾向于义务论，经济较落后的地区人们更倾向于功利论。我国在20世纪90年代末，有学者对大学生群体中针对新生儿安乐死的问题进行了问卷调查，结果显示：境外生认为“对缺陷新生儿实施安乐死有违伦理的”比例远远高于内地生[17]。

3 严重出生缺陷儿的决策实践

治疗与放弃到底该由谁来决定？最理想的情况是医患双方共同完成决策[18]。然而，患儿无法为自己做决定，作为患儿利益、生命最相关的主体和法定监护人，父母有最主要的决定权[13]。但他们的决策也有缺点：缺乏专业医学知识，无法对客观情况做出理性判断。医护作为专业人士，对患儿的治疗选项和结局有清晰的认识，理论上可以为决策提供理性的力量。但由于患儿的治疗费用基本由父母承担，为了避免纠纷和矛盾，医护人员往往只是被动顺从家长的意愿[5,19]。在国外经验中，除了父母/监护人、医护人员以外，伦理委员会和法院也参与这一过程。伦理委员会的角色相对医护人员和父母/监护人而言更公正和独立，其处理类似案件的经验和伦理准则也有助于做出最优的决策。此外，法院可作为法律代言人在决策中起到一锤定音的作用，从而大大减少事后纠纷，其主要适用于家长坚持要放弃“应当治疗”的患儿的情况，因为一旦患儿存活却发生医学无法预测的不良后遗症，家长往往会把责任推给当初建议保留的医护一方。在美国，也曾有父母拒绝严重出生缺陷儿的治疗而被医生诉诸法律的案例，最后法院判决医生强制为该患儿实施姑息性手术，理由是只要一息尚存，其就有作为人类享受生命权的基本权利[17]。但法院程序冗长、时效性差，对于正经受痛苦煎熬的危重患儿也是残忍的。上述四种角色在决策过程中各有利弊，而它们的有机结合将能够形成一套合理和高效的决策机制。虽然现阶段我国还远不具备这样的条件，但随着社会经济发展、患方知识素养的提高和法制的进步，对生命权的尊重将驱使人们逐渐产生对这一机制的需求。出生缺陷的处置需要一套行之有效的规范和指南，也需要来自外部的监管。

在面对出生缺陷的患儿时应该参照什么样的决策原则，目前的观点众说纷纭，在此列举几种以供参考。Panicola[20]认为最主要的三条标准为“医学治疗指征”原则、“最有利”原则和“相对的生活质量”原则。符合“医学治疗指征”原则指救治患儿应根据其有无治疗指征，而不是依据其缺陷的严重程度。“最有利”原则要求治疗应考虑患儿的利益而不应考虑社会和家庭的负担。“相对生活质量”原则要求在救治前应评估患儿将来的各方面能力是否能满足其生活目标，如果确定他的将来没有任何希望，那应该放弃治疗。Panicola的观点体现了对患儿生命的尊重，且相对具体，因而有一定的参考意义。但“最有利”原则强调的不顾代价治疗在当下的中国往往难以实现。Clark[21]将缺陷新生儿按救治的优先顺序分为五类，分别是：无潜力发展出人际关系；有一定发展出人际关系的潜力但一生将与病痛斗争；有一定发展出人际关系的潜力但健康状况可能恶化；有一定发展出人际关系的潜力但治疗手段容易变得无效；有一定发展出人际关系的潜力且疾病状态可纠正。按此分类，第五类的患儿应得到最优先救治，而第一类患儿则应放弃。他的观点基于马克思“人是一切社会关系的总和”的思想，优点是在一定程度上平衡了人的社会经济价值和情感价值，缺点则表现为并非所有患儿都能被清晰分类，为实践增加了困难。国内的陆于宏等[14]提出“生命尊严、医学科学、社会公益、公正”四条原则，即积极救治有可能形成“自我意识”的患儿；放弃将要死亡和严重畸形的患儿，但为其实施减缓痛苦的姑息治疗；衡量个体、家庭和社会的“受益”和“代价(风险)”比；强调医疗资源的分配公平合理，不能将医疗资源过度集中到少数患者身上。但若家属情感上无法接受，且愿承担开支及照顾，医生还是应积极治疗，社会也应理解，并给予关心和帮助。

一旦决定放弃对严重缺陷儿的治疗，其具体的操作层面也有两种选择：停止一切生命支持手段待患儿自然死亡(即被动安乐死)，或以人为手段加速患儿死亡以减轻痛苦(主动安乐死，即狭义上的安乐死)。在我国，主动安乐死仍可能被依照《刑法》界定为谋杀行为[22-23]。加之目前医患关系紧张，哪怕患儿父母主动要求，医护人员大多不敢实施，故我国一般默认的是被动安乐死。但被动安乐死也存在不少问题：因我国的临终关怀和居家安宁疗护还未得到推广[24]，若不可医治、必将死亡的患儿处于巨大痛苦中，静待其死亡反而不人道；而无法产生自我意识但生命中枢尚完整的患儿(如重度脑瘫儿)，停止治疗后患儿不会死亡，也达不到被动安乐死的目的。

但反观主动安乐死，因其在理论上有一定合理性，而且在其他国家也有先例，所以在我国对其讨论也从未停止。但要落实到立法实施的阶段，还有许多争议。首先，我国法律认为公民自出生起就享有不容侵犯的生命权，但出生缺陷儿的情况比较特殊[23]。婴幼儿还不具备自我意识，无法表达自身的诉求，故无论决策者是父母还是医护人员，实际上都是作为他们的代理人替他们决定生死。父母虽是他们的骨肉至亲，但在某些情况下也有可能放弃本该救治的患儿[7]。同时，医学在一定程度上是不确定的科学，根据一时的病情有时很难判定其最终结局，一些在医学上被认为预后不佳的患儿，在一段时间的康复后，也可能获得出人意料的治疗效果。此外，受各地发展水平不均的影响，有的出生缺陷儿在农村地区可能确实不具备治疗的条件，但在发达大城市就有救治的可能。因此主动安乐死需要非常严格的指征和执行机制[25]。荷兰是世界上少数安乐死合法的国家，但在出生缺陷儿的安乐死问题上也十分慎重。荷兰十六周岁以上的公民可以决定自己是否接受安乐死，但婴幼儿无法表达自己的夙愿，其父母也不一定能完全代表他们的立场。为此，荷兰政府专门出台《格罗宁根草案》(The Groningen Protocol)来规范严重疾病的新生儿安乐死问题。申请安乐死的新生儿一般可被划分为三种：(1)没有生还希望；(2)预后极差，无法离开重症监护；(3)恢复希望渺茫，且被父母与医生判定为处于难以忍受的痛苦之中。该草案规定了申请新生儿安乐死时必须满足以下条件：诊断明确、父母双方均同意、患儿的主治医师和至少一名与该患儿诊治无直接关联的医生同意。且患儿完成安乐死后，外界的法律团体会介入检查每一步程序是否充分完整。美国并不允许对新生儿实施主动安乐死。为保护儿童权益，美国政府于1984年颁布《儿童虐待法案》，其中规定医师应努力救治出生缺陷儿，但罗列了三种可放弃治疗的情况：(1)婴儿长期且不可逆陷入昏迷状态；(2)所提供的治疗只是延缓婴儿的死亡，无法减轻或解除婴儿所面临的病情；(3)所提供的治疗对婴儿的存活无益，且在这种情况下治疗本身对婴儿而言是不人道的[26]。

4 出生缺陷防治的社会机制、法律法规和相关建议

出生缺陷的预防不容忽视。出生缺陷的一级预防是通过婚检、增补叶酸、预防孕期感染、规范孕期用药等方式防止缺陷胎儿的产生；二级预防是通过彩超、无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、绒毛膜活检、羊水穿刺、胎儿镜等产前诊断方式防止缺陷胎儿的出生；三级预防才是对缺陷新生儿的合理处置[27]。但无论是婚前检测还是孕检产检，仅靠现有手段都无法完全杜绝缺陷新生儿的产生[28]。因此，完善对已出生的缺陷患儿的处置法规同样十分重要。目前的临床实践中，医护人员虽然对患儿的处置有一定倾向，但碍于事后责任划分和保障机制不明确，往往只能给予家属暗示而非明确的建议。实际上孟宪武[29]早在20世纪八九十年代在天津就曾试图制定严重缺陷新生儿处置法规，其中对每个环节均有明确的处置方案：处置对象限定为新生儿；处置标准分为：(1)应当舍弃(短期内将死亡者、无法发育至成人者、可发育至成人但智力低下或自理劳动能力丧失者等)；(2)选择舍弃(对后代有不良遗传影响者、影响一定程度智力或自理能力者)；(3)不应舍弃(赘生物、小血管瘤等)。流程上，处置书须患儿主治医师、主任/副主任医师、助产士/护士；患儿父母；原国家卫生和计划生育委员会下属缺陷儿审查组三方签字方才有效。处置方式为除签字人员外的三人以上行动组对缺陷儿实行主动安乐死。但由于缺陷新生儿是否具备社会属性、处置标准等问题的争议，当时建议的这项法规最后不了了之。虽然距今已三十余年，但这份法规草案的很多内容仍未过时，尤其是医护人员、家长和伦理委员会三方决议的制度仍然合理且实用。同时还应重点考虑的问题是：(1)明确哪些该救助；(2)若值得救，父母遗弃的该如何处理，父母无力承担费用的如何救助；(3)若不建议救，如何妥善对待。医学的本质是关爱人，即使是决定放弃的严重出生缺陷儿，也应尽量减少其痛苦，给予其应有的临终关怀，才更符合伦理要求。

在处置缺陷患儿的具体实践中，因遗弃而滞留医院的患儿同样是一个棘手的问题。其中绝大部分情况是父母不愿意或无法承担救治费用，主动或被动将患儿滞留医院以期获得免费救助[30-32]。医院面对这样的情况往往也束手无策，只能任其滞留或诉诸法律，但二者均会产生巨大的成本，给医院增加不必要的负担[33]。虽然《收养法》《治安管理处罚法》和《刑法》中均有涉及这一问题的条款，但这些法律规定还不够详细具体，同时在执行时也困难重重，如惩罚家长会导致患儿后续不能得到很好的照顾，其境遇往往并不能得到改善甚至会更糟。因此，即便有法律规定，现实中家长几乎不会承担什么法律上的后果，顶多受到道德舆论的谴责。另外，具有兜底功能的福利院在处置此类患儿时也并不积极，一方面是因为患儿父母尚在且仍然具有监护权和抚养义务，另一方面是因为福利院无法负担其巨额的医疗支出。解决缺陷患儿滞留医院这一问题的关键在于权责明晰及执行到位，例如，缺陷患儿的监护权何时应归属父母，何时该移交福利机构；患儿父母有支付能力和没有支付能力时其治疗费用如何划分；医院为患儿治疗垫付的医疗成本该如何消化；社会志愿服务团体能在这一问题中发挥怎样的作用。不过，考虑到出生缺陷对于任何一个家庭来说都是不幸，其背后都是沉重且现实的负担，相关法律和政策的制定应聚焦于“帮”而不是“罚”，救助措施应该具体且可行，例如，可借鉴成人滞留医院的处置模式，采取政府通过购买社会工作服务的方式[34]，引入医务社会工作力量帮助解决患者出院后给家庭带来的困难。工作流程上遵循“分析患者和家庭需求—结合介入理论—制定短、中、长期服务目标—协调社区和福利机构”的流程进行服务。在核心救治费用问题上则采取多方筹款的方式解决：区红十字会申请补助一部分，医院减免一部分，发动捐款再筹集一部分。

5 结语

出生缺陷患儿的处置是复杂的问题，尤其对于那些可存活至成年但智力或自理能力低下者，更是存在争议，其决策需要结合具体问题进行。相关伦理学理论有利于我们在处理患儿时明确救治与放弃的界限。而在具体的实践方面，需要在最大可能尊重生命的前提下，制定完善、具体、可执行的制度，从而平衡父母、医院、社会和政府救治的权利和责任。伦理考量是形成决策的出发点，完善的法律法规和流程机制才是解决这一社会问题的落脚点。对生命的尊重，对弱者的帮助体现了一个社会的文明程度，希望未来某天，我们在处置每一例这样的“残缺的天使”时，能不疑惑、不推诿和不遗憾。