陈丽平 熊思清 刘 怡

江西省吉安市中心人民医院神经内科 343000

1975年，关于发作性睡病(NRL)的第一届国际研讨会将其定义为一种病因不明的、具有难以遏制睡眠倾向的综合征，其特征是包括日间犯困、嗜睡和经常出现夜间的异常睡眠现象。为正确认识和诊治发作性睡病，现回顾性分析2018年1月—2019年6月我院神经内科收治的4例发作性睡病患者的临床资料，同时对相关文献进行复习及分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2018年1月—2019年 6 月在我院神经内科收治的4例发作性睡病患者的临床资料，其中男3例，女1例，年龄17～48岁，平均年龄为32岁。这4例患者均符合国际睡眠障碍分类(ICSD-3)中有关发作性睡病的诊断标准。

1.2 方法 详细地询问了该4例患者的一般情况、起病形式、相应的症状、持续时间、病情的发病过程、个人史、既往史、家族史、用药史等。如果患者存在慢性睡眠剥夺(比如长期熬夜、睡眠不足等)、作息时间不规律及应用特殊的药物，导致患者出现白天嗜睡等，这些患者将被排除。所有患者均完成了MSLT检查及整夜的 PSG监测。患者在行PSG监测的前2周，均已停用可能会影响睡眠监测结果的药物；检查前1周，患者要有固定的上床睡觉时间及起床时间，成人要保证每晚的睡眠时间≥6h。所有患者在行PSG监测前，均已完善了头颅 MRI 检查，并且颅内不存在病变。在这4例发作性睡病的患者中，有3例在使用了盐酸哌甲酯片治疗后，日间嗜睡的症状明显改善，工作和学习能力也得到了明显的提高。

2 结果

2.1 临床特征 在本文中，4例患者均出现了嗜睡，首发症状均为白天容易犯困、嗜睡，在上课、散步、吃饭、工作或谈话中会出现突发性、无法阻止的睡眠，患者可出现入睡现象。在外界刺激减少或自己不感兴趣的情况下，例如：看书、开车、听课或开会时更容易出现睡眠现象。患者白天嗜睡的症状，一般在数分钟至数十分钟的短时睡眠后，有些患者甚至数秒钟睡眠后，患者头脑就可以恢复清醒。并且，这4例患者均存在夜间睡眠障碍，如入睡困难、睡眠维持困难、睡前幻觉、夜间噩梦、早醒、睡眠麻痹等。3例患者伴有焦虑、兴趣低下等情感障碍，并伴有肥胖。3例患者在入睡前或者从入睡到清醒过程中存在幻觉。并且幻觉的内容十分丰富，可以为鬼怪或变形金刚等，并且幻觉可以按照自己的意愿进行。2例患者情绪激动时(例如开心时)出现猝倒，表现为大笑时肢体无力、发软，严重的患者有跌倒的表现，当患者跌倒时，其神志清楚，发作后可迅速恢复到正常状态。1 例患者出现睡眠瘫痪，表现为患者神志清楚，但手脚动不了，也不能言语等。此4例患者均无类似疾病家族史。也未发现是因为其他疾病(例如脑梗死、脑出血等疾病引起的丘脑损伤)引起的继发性发作性睡病。

2.2 检查结果该4例患者均完善了头颅 MRI 检查，并且均未见异常。此4例患者的平均睡眠潜伏期均≤8min，SOREMPs均出现≥2 次以上。

3 讨论

发作性睡病是睡眠障碍一种表现，主要表现为白天睡眠过度、突发猝倒、睡眠麻痹和睡前幻觉。虽然发作性睡病的发病率低、识别率不高，并且患者容易被误诊或延误治疗，但因为本病临床症状非常严重，会严重影响患者的日常生活、工作和学习。发作性睡病一般分为两种类型：1型即猝倒型发作性睡病，也称为Hcrt(下丘脑分泌素)缺乏综合征，患者脑脊液中Hcrt 1水平显著降低，2型即非猝倒型发作性睡病，患者脑脊液中Hcrt 1水平下降不明显[1]。

发作性睡病的临床特征有日间嗜睡、情绪刺激后突发跌倒发作、睡眠麻痹、睡前幻觉等临床“四联症”。此外，患者也可能有健忘、性格改变、周期性睡眠肢体运动、体型肥胖、攻击他人和精神症状等[2]。日间嗜睡主要表现为患者在白天出现难以遏制的困倦，情绪应激后患者可以出现猝倒发作，表现为局部骨骼肌失张力，睡眠瘫痪表现为在入睡前或醒后出现发作性肢体活动不能，但患者神志清楚，能听到外界的声音等，可自行缓解，患者可伴有焦虑、抑郁等情绪障碍。在睡眠期间出现的常见症状包括周期性的肢体运动、攻击性行为和精神行为异常等[3]。如果怀疑患者有发作性睡病，建议在睡眠实验室进行标准的夜间多导睡眠图检查(PSG)，并在次日进行多次睡眠潜伏期测试。发作性睡病患者的PSG可出现夜间睡眠片段化，浅睡眠增加，提前进入REM期等。

行为治疗对发作性睡病有一定的治疗作用，但对猝倒发作无效。几乎所有的患者需要终生药物治疗，包括哌甲酯、安非他明、莫达非尼等[4]。猝倒发作最早是应用抗抑郁剂治疗，包括选择性5-HT再摄取抑制剂(SSRI)和三环类抗抑郁药，虽然单胺氧化酶抑制剂也有一定疗效，但由于安全性问题，其没有被广泛使用。因为三环抗抑郁药有便秘、视力模糊、口干、体位性低血压、情绪紊乱等不良反应，所以不是发作性睡病的首选药物。SSRIs只具有轻微的兴奋作用[4]，主要用于猝倒发作和除日间过度嗜睡外的其他症状的治疗。对于猝倒的患者来说，抗抑郁药的优点是起效快，但停药后容易出现反弹。

因为发作性睡病的患者在白天会反复出现难以抑制的嗜睡现象，患者受到情绪刺激时会突然发作，故易发生外伤和交通事故。因此，应该加强关于睡眠卫生的健康宣教，使更多的患者真正认识发作性睡病及其危害，提高患者积极就医的信心；临床医生应提高对发作性睡病的正确认识，特别是对于症状不典型的患者，也要做发作性睡病的甄别，避免误诊、漏诊。对于严重嗜睡的患者应常规行PSG及MLST检查。若患者出现日间难以遏制的嗜睡现象，临床医生应高度警惕发作性睡病的可能，避免漏诊或误诊。