张志强，龙艳明，钟继生，曾业熙

广东省惠州市第二妇幼保健计划生育服务中心，广东惠州 516001

遗传性代谢病是指由于基因发生突变而导致的受体缺陷、细胞膜功能异常或酶缺陷，使机体发生代谢紊乱，进而引起终末代谢产物缺乏，或中间以及旁路代谢产物发生蓄积，包括有机酸、脂肪酸、氨基酸等代谢紊乱，从而表现出一系列临床症状的一组疾病[1-3]。虽然单一病种的遗传性代谢病发病率较低，但其总体患病率能达到0.3‰，且该类疾病危害严重，在新生儿出生缺陷疾病中占有重要地位[4]。遗传性代谢病大多会严重影响新生儿的生命健康，使患儿出现严重的智力障碍，甚至危及生命。因此进行早期的诊断和治疗有着极为重要的意义[5-6]。惠州市是较早在全市范围内应用串联质谱技术(MSMS)开展43种遗传性代谢病筛查的地区，筛查覆盖率为100%。为进一步了解惠州地区新生儿遗传性代谢病的发生情况，提供适合惠州地区新生儿的参考区间，本研究对2017年1月至2019年2月于惠州地区出生的34 689例新生儿进行遗传性代谢病筛查并进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 对2017年1月至2019年2月于惠州地区出生并自愿接受筛查的34 689例新生儿采用MSMS进行遗传性代谢病筛查。接受筛查的新生儿中，男16 169例，占46.6%，女18 520例，占53.4%；其中足月儿(37～42周)33 679例，占97.1%，早产儿(<37周)1 010例，占2.9%；采血平均日龄(5.66±1.75)d；平均出生体质量为(3.50±0.51)kg，其中正常体质量儿(2.5～4.0 kg)29 495例，占85.0%，低出生体质量儿(<2.5 kg)643例，占1.9%，巨大儿(>4.0 kg)4 551例，占13.1%；春季出生9 506例，夏季出生9 368例，秋季出生8 054例，冬季出生7 761例。新生儿家属均签署了知情同意书，知晓本研究内容并同意。

1.2方法

1.2.1标本采集 采……