程 伟

重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心，重庆 400016

1 染色体病的分子基础

染色体数目或者结构的变化，可以使某个或多个基因增加或者缺失，从而导致基因表达改变，进而引起机体的形态、结构和功能发生变化，在临床上表现为一组特定的疾病症状群,称为染色体病。染色体异常的类型可以分为染色体数目异常及染色体结构异常[1]。

1.1染色体数目异常与疾病 染色体数目异常包括染色体组以倍数增加或减少的整倍性数目异常、单个或数个染色体增减的非整倍性数目异常及嵌合体3种类型。整倍性数目异常是指体细胞含有的染色体组倍数超过2倍(2n)。非整倍性数目异常是指正常的染色体组中，丢失或增加了一条或几条完整的染色体。常见的染色体数目异常疾病见表1。

1.2染色体结构异常与疾病 由于物理、化学、生物、遗传和母亲年龄等因素的影响，体细胞中染色体结构会发生一定程度的异常改变，被称为染色体结构异常或染色体畸变。导致染色体结构异常的基础是染色体断裂和断裂后的异常重接。临床上常见的结构异常类型有缺失、重复、倒位、易位以及等臂染色体和环状染色体等。图1是染色体结构异常的常见类型。

2 染色体病的分子诊断策略

2.1荧光原位杂交(FISH)技术 FISH技术是20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上以荧光标记取代同位素标记而建立起的一种新的原位杂交方法，见图2。其基本原理是将……