郭婷婷，刘 芳，归 婧，杨小风

(郑州大学附属郑州中心医院 妇产科，河南 郑州 450000)

中国是出生缺陷高发国家，每年约有90万缺陷儿出生。研究证实孕妇机体叶酸水平不足是导致出生缺陷的主要原因，叶酸缺乏一般由补充不足和利用能力差两方面因素引起;遗传因素会影响叶酸的利用能力，如叶酸相关代谢基因功能异常，即便按正常量补充叶酸，也会造成机体叶酸水平不足。个体遗传因素不同会导致机体对叶酸代谢能力的差异，利用基因检测技术筛查出叶酸利用能力差的高风险人群，依据检测结果合理补充叶酸，可大大降低神经管缺陷的发病风险，另外也可降低孕妇贫血、妊娠高血压、早期流产、早产等的发生风险[1-3]。本研究从影响叶酸代谢相关的基因(MTHFR、MTRR)多态性检测出发，分析育龄女性叶酸代谢能力的强弱，从而为孕期叶酸补充指导提供遗传学依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选取2017年12月至2018年10月来郑州大学附属郑州中心医院妇产科门诊进行孕前或孕期叶酸代谢能力检测的育龄女性，年龄17～48岁，平均年龄(28.6±3.9)岁。所有如选者均郑州市中原区的汉族人，无血缘关系和异族通婚史。在签署孕前优生检测知情同意书后，采集静脉血进行DNA 抽提，共获得有效样本2 652例。

1.2 方法

采集受检测女性的外周血，抽提各样本中DNA。采用Taqman-MGB方法测定各基因位点的SNP分型，相关仪器和试剂均购买自美国AB公司。分别对MTHFRC667T、A1298C、MTRRA66G这3个位点进行荧光定量PCR检测。每个PCR反应体系共计为10 μL，其中加入3.5 μL去离子水，1 μL浓度为20 ng/μL的DNA模板，0.5 μL 20×Taqman-MGB 探针，5 μL 2×Taqman Universal Master Mix。……