王茂雪，严陈晨，王正阁，张 冰，张 鑫

(南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科，江苏 南京 210008)

孕妇，22岁，孕28周+2，因“孕24周产前超声提示胎儿小脑蚓部显示不清”就诊；12年前诊断为先天性小脑蚓部发育不全[又称朱伯特综合征(Joubert syndrome, JS)]，幼儿期肌张力低下，发育迟缓，眼球震颤斜视，智力低下；无特殊家族史；与其夫及胎儿基因检测均为CEP290基因杂合突变。MRI：孕妇小脑下蚓部未显示，双侧小脑半球相邻中线不连续，轴位见“中线裂”征(图1A)，第四脑室扩大，形态异常，小脑上脚增厚延长，轴位表现为“臼齿”征(图1B)；矢状位显示小脑上脚垂直脑干，骑跨于第四脑室上部；胎儿颅后窝枕大池无明显增宽，未见小脑下蚓部，双侧小脑半球不连接，轴位小脑内见“臼齿”征(图1C)和“中线裂”征(图1D)，矢状位示小脑上脚垂直脑干；提示孕妇及胎儿JS。于孕30周终止妊娠。

讨论JS是多基因隐性遗传病，本例孕妇与其夫及胎儿基因检测均为CEP290基因杂合突变。MR是诊断JS的首选影像学方法，小脑蚓部发育不良或缺如，可见小脑“中线裂”征、“臼齿”征；小脑蚓部发育异常可引起第四脑室扩大变形，于小脑上部呈“蝙蝠翼状”改变，小脑中部呈“三角形”样改变为其典型特征。本例轴位MRI清晰显示小脑呈“中线裂”征改变，表现为小脑蚓部部分或完全缺如导致双侧小脑半球不连接、脑脊液进入且与第四脑室及枕大池相通；“臼齿”征多为锥体束及纤维束十字交叉缺如，中脑变形且峡部结构变细、小脑上脚变粗所致；矢状位可见小脑上脚垂直于脑干。鉴别诊断：①进行性脑病伴水肿，脑电图高度失律及视神经萎缩综合征，影像学表现为脑干及小脑蚓部发育不良，无“臼齿”征；②丹迪-沃克综合征(Dandy-Walker syndrome)常表现为颅后窝池与第四脑室扩大且相连，无“臼齿”征；③菱脑联合畸形，MRI见小脑蚓部缺如，两侧小脑半球融合，无“中线裂”征；④唐氏综合征，特殊面容，及21号染色体异常，无“臼齿”征及“中线裂”征；⑤橄榄体桥脑小脑萎缩，无“中线裂”征；⑥单纯蚓部发育不良，小脑蚓部偏小，小脑上脚发育正常，无“臼齿”征；⑦Blake陷窝囊肿，小脑蚓部上旋而非缺失。