王秋菊 韩东一

中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部，国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心，解放军耳鼻咽喉研究所，聋病教育部重点实验室；聋病防治北京市重点实验室（北京100853）

《中华耳科学杂志》自2003年创刊以来，历经了17个春秋的淬炼和发展，于2017年在2008种核心期刊中脱颖而出，成为“中国精品科技期刊”。2018年，在2000余种医学及相关期刊中，仅13本期刊入选“2018期刊数字影响力100强”，《中华耳科学杂志》以排名第二的成绩登榜。2019年《中华耳科学杂志》又获评“中华人民共和国成立70周年精品期刊”。随着医疗大数据，人工智能，手术机器人，微创技术，新一代测序技术，遗传咨询等前沿领域的拓展和发展，《中华耳科学杂志》也时刻进行着自我的改进和创新。由此，与临床耳科学实践密切相关的《指南标准共识》专栏应运而生。

目前，耳科学的领域前沿，临床和基础研究的方方面面均在快速发展：临床疾病诊断干预技术不断更新，诊断流程和临床路径持续完善，各种检测报告形式多样并存，手术术式也在智能和精细精准中前行，而基础研究方法与模式也在不断拓展和深入。尽管经过几代人的努力，目前已经有些临床指南、标准、共识的出台，但与临床实践和临床研究的具体需求相比，仍然为杯水车薪。随着耳科学临床与基础的深入和精准，迫切需要建立实用性强，专业性高，便于推广应用的系列操作标准，研究标准，诊断标准，检测标准，干预标准等，并形成与之相应的临床实践指南与共识。因此，中华耳科学杂志设立《指南标准共识》专栏，将围绕耳科学相关的临床实践与基础研究的每个疾病，每个诊断，每项研究，每项技术均能逐步地建立标准，形成共识，制定指南。这是国家耳鼻咽喉疾病国家临床医学研究中心的责任，也是为广大同仁搭建共同发展和进步的平台，更是耳科学同道们共享临床与基础研究成果的机遇。在《指南标准共识》专栏中，可刊出经过授权的国际最新指南的译本，可刊出国家级各种操作和技术标准，更可优先刊出经过专业学会/协会组织的专家组成员撰写的指南与共识，以满足日益增长的临床和基础研究需求，并提供有价值的参考与示范。

本期刊出的《婴幼儿听神经病谱系障碍评估与管理的实践指南｛Practice Guidance for Recommended Procedure-Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder(ANSD)in Young Infants｝V3.0》中文版本，是英国听力学协会（British Society of Audiology，BSA）于2019年推出的新版指南。我们通过与BSA沟通后，于2019年8月23日获英国听力学协会的中文版授权，随即组织人员将其翻译出中文，之后邀请该领域的专家进行了反复校对，以便更加准确反应其真实内涵而形成的版本。

本刊将分两期发表2019《婴幼儿听神经病谱系障碍评估与管理的实践指南》中文版本，本指南为V3.0版本，是基于此前的多个版本修改基础上形成的。早在2004年，英国新生儿听力筛查项目（Newborn Hearing Screening Programme，NHSP）组在King AM，Purdy SC,Dillon H等澳大利亚专家撰写的“听神经病患者的听觉管理，尤其强调婴幼儿患者的管理（Audiological Management of Clients who have Auditory Neuropathy,with particular emphasis on the management of infants）”文章的基础上起草了《婴幼儿听神经病评估与管理的实践指南（Practice Guidance for Assessment and Management of Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony）V1.0》。指南概述了英国新生儿听力筛查项目组对评估与处理怀疑患有听神经病（Auditory Neuropathy）或听神经失同步化（Auditory Dys-synchrony）的婴幼儿患者的建议，描述了其适用范围，梳理了对“听神经病”诊断认识的发展历史及疾病定义过程，指南V1.0版本对规范婴幼儿听神经病的评估与处理具有指导性作用。

2008年，英国NHSP对先前的指南内容进行了小部分的更正，涉及的是印刷错误，以及增加了对CM测试结果解释的附录，推出了《婴幼儿听神经病评估与管理的实践指南1.1版本（Practice Guidance for Assessment and Management of Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchronyl）V1.1》。值得关注的是，也是在2008年，意大利科莫召开的新生儿听力筛查国际会议上就婴幼儿听神经病评估与管理指南和相关热点问题召开了专题研讨会，会后出版了《婴幼儿听神经病谱系障碍评估与管理指南（Guidelines for Identification and Management of Infants and Young Children with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder）》。会上专家组对听神经病的命名达成共识，建议为“听神经病谱系障碍”。

2012年，随着对该病的认识不断深入，疾病定义、诊断标准、干预方式等逐渐的明晰，英国NHSP出版了《婴幼儿听神经病谱系障碍评估与管理实践指南 2.1版本（Practice Guidelines for the Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder in Young Infants）V2.1》。该指南中的最大变化是将疾病的命名从“听神经病/听神经失同步”改为“听神经病谱系障碍”，与2008年意大利科莫会议的建议一致。同时，增加疾病的病因学章节，列出了疾病可能的病因，体现出病因复杂的特点；疾病的诊断和干预内容也进行了扩充，强调早期沟通支持的重要性；另外，单侧听神经病患者管理章节的增加，体现了指南制定组专家对特殊类型听神经病患者处理的重视。

2013年，英国NHSP出版《婴幼儿听神经病谱系障碍评估与管理实践指南2.2版本（Practice Guidelines for the Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder in Young Infants）V2.2》，其中有针对人工耳蜗植入时机选择和初始评估内容的微调。2013年以后，国际上对听神经病谱系障碍/听神经病的基础研究和临床研究的证据不断产生，由此，进一步精细化的诊断，技术参数的规范，以及可能应用的病因学诊断，加之多种临床类型的发现，促发了指南的更新。

2019年，英国听力学协会对英国NHSP的指南进行了补充，推出《婴幼儿听神经病谱系障碍评估与处理的实践指南3.0版本｛Practice Guidelines for Recommended Procedure-Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder(ANSD)in Young Infants｝V3.0》。新的实践指南主要针对婴幼儿听神经病谱系障碍的诊断给予了推荐的操作步骤、评估测试顺序，并引入评估流程图，强调应用该指南的同时，要遵循耳蜗微音电位测试流程，使指南更具操作性。对异常听性脑干反应（ABR）进行了进一步的定义，增加了示例图，直观显示出波形分化异常的标准。该版本增加了病因学部分内容和病变部位的章节，对关于听神经病谱系障碍/听神经病的病变部位的诊断进行了分析。但也明确指出，该指南未囊括对较大婴幼儿病例以及迟发型患者的评估和管理。

从2004年英国NSHP出版《婴幼儿听神经病评估与管理的实践指南1.0版本》至2019的3.0版本的临床实践指南，历经了15年，可以看到历次的更新，一直在不断地修正着对疾病诊断要点，诊断流程，技术参数，以及吸收新的研究证据来充实指南内容，也体现了听神经病谱系障碍/听神经病的复杂性和发展性。

听神经病谱系障碍/听神经病(Auditory Neuropathy Spectrum Disorder/Auditory Neuropathy)是上个世纪90年代发现的一种复杂的听觉功能障碍性疾病。1992年我国的顾瑞教授等将其称为低频中枢感音神经性耳聋（Central low frequency sensorineural hearing loss），1996年Starr教授命名其为听神经病（Auditory Neuropathy）。2008年，意大利科莫召开的新生儿听力筛查国际会议上的《婴幼儿听神经病谱系障碍评估与管理指南》，建议诊断名称为“听神经病谱系障碍”。2015年，Rance和Starr发表文章认为，“谱系障碍”常被用于描述一些病因不明，缺乏客观评价的疾病，如自闭症等，但听神经病的病因已逐渐清晰和明确，不适宜用“谱系障碍”诊断该病，建议仍延用“听神经病”的临床诊断。近四年来，由解放军总医院主办的国际听神经病进展与指南国际高峰论坛，邀请了来自十余个国家百余名专家学者共同讨论，认为临床上应用“听神经病”这一诊断名词，有助于对患者疾病诊断的一致性，便于患者对该疾病的认识和理解，也适用于临床分型诊断，便于推动诊治指南的制定与实施，推荐在临床医学诊断中应用此诊断名词，即听神经病。

20多年来，学者们对听神经病的认识经历了从临床特征分析，听力学诊断与鉴别诊断、电生理学检测及心理声学测试，遗传代谢机制研究到渐入精准的评估与处理的新阶段。在发现听神经病之前，国际上已建立了针对新生儿感音神经性听力损失的早期评估与管理方法，但其不能完全满足婴幼儿听神经病诊断和鉴别的特定需要，因此针对婴幼儿听神经病的评估与管理指南不断出现，并逐渐完善，更具操作性。但亦可看出，这些指南主要针对的是婴幼儿听神经病谱系障碍/听神经病的评估与管理，尚无针对在青少年和成人听神经病的评估、诊断、干预、管理指南，这也是我们持续研究和努力建立综合性临床指南的动力和原因，将婴幼儿和青少年及成人听神经病的临床实践综合指南发布出来，便于指导临床医学实践。

目前认为，听神经病谱系障碍/听神经病的听力学表现仅仅是疾病的一个标签或标识，而与之相应的疾病的医学诊断还需要结合病因学（基因，免疫，病毒等）的分析，影像学的分析，自然病程的分析、干预效果的分析才能最后给出疾病的分型与诊断。同时，各个国家的国情和患者特征不同，与本国医疗实际相符合的临床实践指南也呼之欲出。因此，我们将在近期发布基于我国临床实践，适合我国临床操作的中文版《听神经病的临床实践指南》。我国早在1992年就发现了该疾病，并在2007年组织了我国耳科学专家的共识论坛。之后在疾病诊断研究方面，在按亚型或按病变部位的分类方法上，在基于遗传学研究的精确定义本病的内涵方面上，在开发分类和评分系统及个性化干预方面上均有我国研究的贡献与特色，指南的推出将推进对疾病的深入认识和标准化进程。