王延婷，杨影，高东梅

吉林大学中日联谊医院超声科，吉林长春 130033； *通讯作者 高东梅 gaoxiaoxing1@sina.com

1 病例简介

男，50岁，主诉：1年前出现活动后心悸、心前区疼痛、胸闷、气短、乏力等就诊，诊断为“扩张型心肌病”；1个月前，以上症状明显加重且反复出现。体格检查：面色晦暗，色素沉着，血压80/55 mmHg，心律不齐，第一心音强弱不等。既往病史：再生障碍性贫血20年，长期反复输血，口服司坦唑醇；糖尿病4年，用胰岛素控制血糖。24 h动态心电图示：窦性心律，频发房性早搏，部分成对出现，部分呈二、三联律；阵发性室上性心动过速；阵发性房颤伴Ⅱ度房室传导阻滞；Ⅰ度房室传导阻滞。心脏彩色多普勒超声（图1A、B）示：全心增大，左心室肥厚，左心室短轴缩短率减少（FS 18.3%），左心室收缩功能测值减低（LVEF 38%），左心室舒张功能减低，三尖瓣重度、二尖瓣中度关闭不全，静息状态下左心室收缩运动不协调，普遍性运动减弱。实验室检查：铁蛋白＞1500 ng/ml，铁 45.58 μmol/L，血糖 7.85 mmol/L，脑钠肽738.0 pg/ml。心脏MRI（图1C）：全心增大，T2WI示左心室心肌信号弥漫性减低，左心室收缩功能减低。最终诊断：继发性血色病性心肌病。

图1 男，50岁，继发性血色病性心肌病。心脏超声示心尖四腔心切面，全心增大，左心房36.0 mm×47.3 mm×56.8 mm，右心房45.6 mm×47.3 mm×60.0 mm，左心室 55.9 mm×50.0 mm×73.4 mm，右心室31.4 mm×45.1 mm×55.2 mm（A）；舒张期二尖瓣血流频谱示左心室舒张功能减低，E/A为2.0（B）；T2WI示心肌信号均匀性减低（箭，C）

2 讨论

血色病又称为血色素沉着症、铁过度沉积症、铁超负荷等，典型临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝肿大和肝硬化、心脏病变、关节病变五大特征性表现。按照发病原因，血色病可分为原发性和继发性[1]。继发性血色病是由于反复慢性溶血性贫血、骨髓造血异常等各种疾病，或者铁剂过量使用、定期输血等治疗措施，引起体内铁过度沉积，过量的铁沉积于肝、脾、心脏等部位，最终导致各器官功能受损；在心脏，病变早期累及心外膜，随着疾病发展，铁沉积于心室壁，此外，铁可以沉积于心房和整个心脏传导系统，导致房性或室性心律失常，尤其是阵发性房颤是最常见的心电图改变，并可发生Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度房室传导阻滞[2-3]。

血色病性心肌病的主要超声表现为早期以左心室限制性舒张功能障碍为主，随着病情发展出现室壁增厚、心腔增大，表现为全心增大，左心室普遍性运动减低，左心室短轴缩短率减少，收缩功能减低，部分患者合并肺动脉高压。既往研究表明在心脏发生不可逆的改变前进行去铁治疗，室间隔舒张末期厚度和左心室质量显著减小[4]，因此超声心动图可用于评估血色病去铁治疗的疗效。MRI对于本病的诊断更具有敏感性，由于铁是顺磁性物质，故导致T1、T2弛豫时间缩短，心肌中铁含量越高，弛豫时间越短，T2具有更高的敏感性，表现为心肌信号明显减低[5]。

本例患者的既往史、临床表现、实验室检查及影像学检查均提示继发性血色病性心肌病，但需与缺血性心肌病相鉴别，缺血性心肌病是由冠状动脉狭窄或闭塞所致，常伴有受累冠状动脉相应节段的室壁运动异常，而本病常表现为室壁普遍性运动减弱，且患者有长期输血病史。

血色病性心肌病早期患者可能无明显症状，随着病情进展，以心力衰竭为主要临床表现，但一旦发生心力衰竭，会迅速恶化，是慢性输血患者死亡的主要原因。去铁治疗可改善心脏的收缩和舒张功能，提高患者的生活质量和生存率，因此早期确诊和积极治疗具有重要意义。诊断血色病性心肌病最准确的方法是心内膜活检，但临床上通常很难实现。尽管MRI在血色病性心肌病的诊断中有一定的特异性，但其价格昂贵，不能普遍应用于临床。随着超声诊断技术的发展，心脏超声成为临床首选的检查方法，因此在超声检查过程中发现不明原因的全心增大和心衰患者时，应仔细询问病史，考虑本病的可能，并注意有无其他器官受累，有助于早期诊断。