赖永文

【中图分类号】R197      【文献标识码】A      【文章编号】1004-7484（2019）06-0004-01

随着人们健康意识的增强，现在唐氏综合征产前筛查已经成为产检的一个重要项目。唐氏筛查通过在产前筛查唐氏综合征，尽早发现疾病，尽早处理，为宝宝的身心健康提供保障，提高人口综合素质。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，也称先天愚型或Down综合征，是一种由于染色体异常所致的疾病。60%患儿在胎内早期便会流产，存活者常常伴有生长发育障碍、多发畸形、特殊面容以及智力落后等表现。1866年，Dr.JohnLangdonDown首次对唐氏综合征的典型体征（包括具有相似的面部特征）进行完整的描述并且进行发表，故而该综合征以其名字命名，称之为唐氏综合征（Down综合征）。1959年，研究证实染色体异常是引起唐氏综合征的主要原因。现代医学研究证实，唐氏综合征的发生与孕妇年龄有关，系21号染色体的异常，有3种类型（三体、易位及嵌合）。其中高龄孕妇、卵子老化与发生不分离有密切关系。

唐氏综合征筛查的时间

孕妇怀孕后都应该按时到医院体检，排查胎儿有无畸形或者是发育异常等情况。除了正常产检外，准妈妈还应该进行唐氏儿筛查。关于唐氏儿筛查，主要目的在于检测胎儿有无先天缺陷，换言之就是检查胎儿有无智力严重低下的情况。孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间是唐氏儿筛查的最佳时间，最好是16周-18周间。因为该阶段可通过检查预测腹中胎儿有无发生先天智力低下的可能性。之所以要进行唐氏儿筛查，主要为了避免先天智力低下的胎儿。……