吴志

林女士今年25岁，怀孕检查时发现患上地中海贫血，这让她惶恐不已。究竟什么是地中海贫血？能否孕育健康的宝宝？

地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，而且药物无法治愈，至今尚无成熟的基因治疗方法。不少人会把地中海贫血（简称地贫）和贫血混为一谈，但贫血是红细胞减少或者是血红蛋白成分减少。简单说，地贫导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫因最早发现于地中海沿岸国家而得名，在全球分布广泛，我国长江以南的广大区域地贫高发。10个地贫高发省份为福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南省。临床上，轻度地贫患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，无需治疗。中度地贫会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大;在应急或在服用一些药物时，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

地贫是基因缺陷导致的。许多人携带有缺陷的地贫基因，但没有临床症状，称之为地贫基因携带者。全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因，并表现中/重度贫血症状的中间型和重型地贫被称为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生。地贫基因携带者无需特殊治疗，中/重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。……