张 方，杨姗姗，阳慧芝，刘 双，吴志华，陈嵘祎，史建强

临床资料

患者，女，48岁。因右膝部丘疹2年，增大伴瘙痒2个月，于2017年5月28日就诊。2年前，无明显诱因患者右膝部出现一粟米大小红色丘疹，就诊前2个月丘疹迅速增至黄豆大小，伴轻度瘙痒，搔抓后皮损中央出现破溃、渗液。患者既往体健，局部外伤史不详。系统检查：一般情况良好，心、肺、腹未见明显异常。皮肤科情况：右膝内侧下方见一约1 cm×1.2 cm紫红色实性结节，边界清楚，基底增宽，皮损中央破溃、渗出，质地坚实，活动良好，与周围皮肤无黏连，区域浅表淋巴结未扪及增大（图1）。行肿物完整切除术，切口14 d拆线，愈合良好。皮损组织病理：真皮内可见无包膜的肿瘤团块，团块由两种瘤细胞构成：一种为圆形的透明细胞，核小深染；一种为圆形、椭圆形或纺锤形的嗜碱性细胞，核仁明显；肿瘤团块内有管腔样腔隙结构，腔面衬以单层立方形细胞，腔内可见细胞核及均质红染物质（图2a，2b）。过碘酸雪夫染色（PAS）肿瘤细胞大部分阳性（图2c），免疫组化染色结果示：CK强阳性、EMA弱阳性、CAE阴性（图2d）。诊断：透明细胞汗腺瘤。术后随访1年未见复发。

图1 透明细胞汗腺瘤患者右膝部皮损

讨论

汗腺瘤是一类起源于大汗腺的良性附属器肿瘤，透明细胞汗腺瘤是其最常见的变异类型[1]。其病因未明，目前有研究发现约50%皮肤汗腺瘤中存在t（11,19）易位导致的CRTC1-MAML2基因融合，且与透明细胞变异有关[2,3]。透明细胞汗腺瘤好发于中年女性，头皮和面部多见，临床表现为孤立单发的、生长缓慢的坚实结节，外伤、搔抓可加速其生长[1,4]。

图2 透明细胞汗腺瘤患者皮损组织病理

组织病理学上，透明细胞汗腺瘤主要由透明细胞、鳞状细胞和黏液细胞组成，当透明细胞占主导地位时，就可诊断透明细胞汗腺瘤。透明细胞胞膜清晰，糖原丰富，PAS染色阳性；鳞状细胞胞质淡染，嗜酸性，可排列成轮状，多出现于血管周围；黏液细胞胞质嗜碱性，形成小汗腺或管状结构，穿插在透明细胞之间，管腔内衬立方上皮或断头分泌的柱状上皮，提示其可能为顶泌汗腺来源[1,2]。

透明细胞汗腺瘤缺乏特异的临床特征，只能通过组织病理来诊断，主要需与其他类型汗腺肿瘤鉴别。乳房透明细胞汗腺瘤要与腺肌上皮瘤鉴别，后者通常呈分叶状，由导管上皮和胞质淡染或透明的肌上皮细胞构成，p63表达阳性，而透明细胞汗腺瘤不表达平滑肌肌动蛋白，钙结合蛋白，S-100，和SOX10等肌上皮标志[2,3]。透明细胞汗腺瘤可恶变为透明细胞汗腺癌，具高度转移性，可经淋巴转移至骨、肺、胸膜，故彻底手术切除是首选治疗方式[1,4]。有病例报道发现良性的透明细胞结节性汗腺瘤也可累及淋巴系统和内脏器官，未予治疗情况下的长期随访未见不良预后，考虑为良性转移或潜在的恶性肿瘤。这一现象对传统意义上二分法诊断肿瘤良、恶性提出一挑战，提示本病长期随访的重要性[5,6]。