刘刚 孙宁 武勇*

（北京积水潭医院，1.创伤骨科，2.足踝外科，北京 100035）

滑膜软骨瘤病（synovial chondromatosis）又称为滑膜骨软骨瘤病，是一种少见的、良性的发生于关节滑膜组织、关节周围滑囊及腱鞘的软骨增生性病变，多为滑膜的良性增生及化生，并产生多个关节游离体。其病因尚不明确，多数认为与胚胎、创伤、感染和代谢有关。不同部位的滑膜软骨瘤病都有广泛的研究报道，其通常涉及大关节，如膝关节、髋关节和肩关节，且基本为单关节发生，多关节受累少见，踝关节滑膜软骨瘤病非常罕见[1]。本文通过回顾文献，结合收治的1 例罕见的踝关节滑膜软骨瘤患者的临床表现、影像学及病理学检查结果，探讨踝关节滑膜软骨瘤病的诊断、治疗及预后。

1 临床资料

患者，男，16岁，因“扭伤后发现右踝前方肿物1年，肿物逐渐增大2 个月”就诊住院，患者1 年前打篮球时扭伤致右踝关节疼痛，肿胀，后发现右踝关节前内侧开始出现一肿物，静息及行走时均无疼痛，肿物不影响走路，就诊前2个月肿物逐渐增大并伴随出现踝关节背伸受限。入院体格检查：右踝前内侧可见一肿物突出，四周无红肿，大小约3.0 cm×3.0 cm，触诊质硬表面光滑，边界清楚，位置固定，有轻压痛，未及动脉搏动。右踝因骨性阻挡背伸受限，背伸活动度5°，胫前肌力弱为Ⅰ级，足趾远端皮肤感觉血液循环正常，胫后及足背动脉搏动可及。辅助检查：患者血常规、凝血、红细胞沉降率、C反应蛋白及术前常规生化检查等结果未见异常。影像学检查：患者踝关节负重正侧位显示，右踝关节前方偏内侧可见一平滑椭圆形高密度包块影，边缘密度高,中心密度低，大小约为3.0 cm×3.0 cm，周围软组织肿胀（图1）。CT：右踝关节周围软组织肿胀，内、外踝前部分别见一类圆形骨化结节影。较大结节位于内踝前方，呈边缘环形钙化，内部呈低密度并可见结节钙化灶，大小为3.3 cm×2.3 cm×3.7 cm；外踝结节较小，长径约1 cm，其内部亦可见局部低密度（图2）。MRI：右踝关节示关节积液征，滑膜增厚；踝关节内侧前方可一长椭圆形结节，结节边缘为等T1 低T2 信号影，结界内可见高T2信号影（图3）。

患者入院后在腰麻下行切开右踝关节肿物切除术。内侧切口自右踝前方胫前肌内侧包块正前方，纵行切开皮肤及皮下组织，探查见肿物包膜完整位于胫前肌下方，肿块将胫前肌向前方压迫。纵行切开肿物包膜，大量黄色液体涌出，包膜内壁见暗红色、充血肥厚的滑膜组织，完整取出肿物，清理包膜内壁增生的滑膜组织，见增生的滑膜组织与胫前肌腱鞘及关节囊紧密相连。内侧肿物为整块象牙白色结节，表面为质硬稍有弹性软骨质地，并布满光滑多结节状突出，大小约为4.0 cm×3.0 cm×3.0 cm。再次取外踝前方切口，切除外踝前肿物及增生滑膜组织，外踝前方肿物约1.0 cm×0.5 cm×0.5 cm 大小，完整切除两处肿物，将肿物和滑膜组织分别送病理检查。术后病理报告：肿物为结节状增生的活跃软骨，软骨周围被覆水肿的滑膜组织。滑膜组织为乳头状增生，间质水肿及疏松纤维血管肉芽样组织增生（图4）。患者术后第2 天即开始踝关节活动度及负重锻炼，伤口2 周伤口拆线，术后3 个月复查时踝关节屈伸活动度基本正常，完全恢复日常活动无不适，踝关节正、侧位X线检查未见结节影像（图5）。

图1 术前右踝关节负重正、侧位X线片

2 讨论

滑膜软骨瘤病是一种少见的良性滑膜病变，其特征是多个珍珠状关节内外骨软骨游离体。20～40岁男性最为常见，症状并不典型，包括疼痛、僵硬、关节活动受限、关节绞锁等，多为单关节累及，大关节最常见。60%～70%的病例涉及膝关节，其次是肩关节、肘关节和髋关节[2,3]。足踝部的滑膜骨软骨瘤病是一种非常罕见的疾病，文献综述显示，报道涉及足踝部的病例数量十分有限[4]。

目前普遍认为滑膜软骨瘤病的确切病因尚不清楚，有研究猜测滑膜骨软骨瘤是从滑膜层中自发的未分化干细胞增殖演变而来，滑膜关节软骨连接处的间充质细胞增生，形成透明软骨结节性病灶，结节可能随着时间的推移钙化和均匀骨化，并常在滑膜皱褶和关节腔内成为游离体。除了与2型胶原和染色体相关外，滑膜软骨瘤病的遗传倾向、可能发生恶变的细胞源性畸变也支持了当前的观点，即原发性滑膜骨软骨瘤是一种肿瘤过程[5]。Milgram[6]描述了一种基于关节内游离体的位置和滑膜与游离体的病理发现为基础的滑膜软骨瘤病分类，他将第一阶段描述为活动性滑膜内病变，镜下可见滑膜内软骨化生，肉眼未见异常；第二阶段为过渡性滑膜内病变合并滑膜骨软骨瘤及游离体，肉眼可见带蒂的软骨小体悬垂于滑膜，未脱落；第三阶段为滑膜病变静止，形成多数软骨或骨软骨游离体。然而，这一分类并不能解释出现游离体扩散的病灶。

滑膜软骨瘤病的临床表现通常是隐匿的，伴随着多种非特异性症状的逐渐发展，包括关节疼痛、肿胀和僵硬等模糊病史。在既往报道的病例中，疼痛最终出现在85%～100%的患者中，此外，病史中往往会出现所累及关节弹响、绞锁等感觉。此外，在体格检查中发现的与滑膜骨软骨瘤相关的常见体征包括点状压痛、关节运动量和强度减少，以及在关节附近有可触及的肿块[4]。另一方面，继发性滑膜骨软骨瘤通常与关节透明软骨的创伤性损伤、骨关节炎或关节内的感染过程有关[7,8]。在本病例中，患者存在明确的踝关节扭伤病史，此后出现踝关节前方包块，早期患者并无疼痛症状，但随着肿物增大逐渐出现踝关节背伸活动受限伴长距离行走后疼痛，通过病史考虑为创伤性的继发型踝关节滑膜软骨瘤病。

影像学在滑膜骨软骨瘤的诊断中起着至关重要的作用，70%～95%的病例在影像学检查中出现钙化。受累关节囊内发现多个钙化体，通常为光滑、圆形、大小不等，软骨样矿化呈“环形和弧形”游离体的影像学表现强烈提示滑膜软骨瘤病[2]。然而，X线检查有时只显示为受累关节周围软组织密度的增加。因此，在X线检查无法显示游离体钙化或骨化的情况下，MRI检查有可能发现病灶，同时MRI可以用来显示滑膜增厚的程度，有助于区分滑膜炎和积液。然而，MRI显示关节内游离体的影像学表现并不一致，这主要取决于游离体钙化和（或）骨化的程度。钙化体在T1加权图像上通常显示中等信号强度，T2加权图像通常显示高内部信号强度。相比之下，CT扫描最易显示钙化的游离体，同时能更好地显示外在的骨破坏或关节炎表现。继发性软骨瘤在软骨病变的大小上有较大的差异，常伴有明显的关节异常，而原发性滑膜骨软骨瘤的病变通常均匀分布在整个关节中，且大小相似。组织病理学检查常显示滑膜包围的分叶状透明软骨呈“鹅卵石状”，核不典型，无有丝分裂。继发性滑膜骨软骨瘤缺乏核异型性，同时具有同心的少细胞软骨环[9]。在本病例中，影像学检查均提示肿物并不是通常出现的多枚大小不等的游离体，而是一整枚边缘环形钙化的大块肿物影像。手术探查也证实其为1枚整块肿物，表面为白色软骨光泽质地，并呈光滑多结节状突出，按照形态特点考虑可能为多枚游离体融合而成，大小达约4.0 cm×3.0 cm×3.0 cm，在之前的踝关节滑膜骨软骨瘤的病例报道中，基本为多发的数十甚至上百枚圆形光滑游离体，类似较大体积的融合型结节未见报道。

图2 术前右踝关节CT图像

图3 术前右踝关节MRI图像

图4 术后病理结果（HE染色，×100）

滑膜软骨瘤病虽是一个良性疾病，但有大约5%的病例会变成恶性肿瘤[5]。所以对于肿物最常用的治疗方法是病变游离体及受累滑膜切除术。治疗滑膜软骨瘤病的目的在于清除游离体，改善疼痛症状，恢复关节活动，限制早期骨关节炎的发展，避免术后复发及恶变。传统切开手术创伤大，随着关节镜技术的快速发展，目前大关节滑膜软骨瘤病治疗多采用关节镜手术，采用常规入路，必要时加用辅助入路，行全关节探查，切除病变滑膜，取出游离体[10,11]，而采用踝关节镜、距下关节镜及肌腱镜进行足踝部的滑膜软骨瘤病治疗也逐渐成为趋势[12]。对于本病例，因肿物体积较大，关节镜手术并不适宜，所以本组选择了切开手术进行切除，完整取出肿物后，对受累滑膜进行了清理。滑膜切除术通常在有活动性滑膜炎时进行，通常为1 期或2 期。大多数患者就诊时处于3 期，即活动性滑膜炎不再出现，因此，不需要进行滑膜切除术，有报道发现即使滑膜切除术后仍有3%～23%的病例会出现复发，考虑原因是滑膜仍然活跃或受累关节仍存在导致化生的刺激[5]，有学者指出使用双氧水冲洗切除肿物后的病灶，似乎可以减少复发[13]。

综上所述，本文报道了一例罕见的踝关节继发型融合性滑膜软骨瘤病例，这种罕见的良性疾病，具有特征性的临床、影像学和病理表现，既往的文献报道表明，通过关节镜或开放性手术进行游离体及滑膜切除治疗预后良好，但也存在恶变的风险。

图5 术后3个月患者复查情况