孔梅，戚宇红，张晶，支雪荣

(1乌鲁木齐友爱医院，乌鲁木齐830017；2新疆维吾尔自治区妇幼保健院)

近年来，国内临床胚胎停止发育的发生率呈逐年上升趋势。该病发机制非常复杂[1]，其中叶酸缺乏和叶酸代谢相关基因缺陷是胚胎发育异常的重要诱导因素[2]。叶酸又名维生素B9，是机体必不可少的营养物质，因自身无法合成，需通过肠道外途径吸收[3]。叶酸以5-甲基四氢叶酸的形式存在于血浆中，并通过合成嘌呤和胸腺嘧啶来参与核酸、蛋白质和磷脂的代谢，因为不能被直接利用，故必须通过一系列代谢酶的催化来实现其生理活性[4]。因此，参与体内叶酸代谢的酶如亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)及蛋氨酸合酶(MTR)等基因的多态性与胎儿的生长发育紧密相关[5,6]。为此，本研究就叶酸代谢酶的基因多态性与胚胎停止发育的关系进行了探讨。

1 资料与方法

1.1 临床资料 收集2017年3月～2018年6月在本院就诊经B超确认有胚胎停止发育史的妇女(胚胎停育组)114例，年龄(31.256±3.918)岁，体质量(63.417±3.729)kg，产次(1.424±0.217)次，孕周(8.731±2.246)周。胚胎停止发育诊断标准：头臀长度≥7 mm，孕囊平均直径≥25 mm，无心跳。排除标准：宫腔畸形或宫腔内环境感染，夫妻双方有家族性遗传疾病，有化学或化工药物接触史，有心、肝、肾等重要脏器疾病等。随机抽取同期有一次正常生育史、无不良妊娠史的妇女125例(对照组)，年龄(33.426±2.741)岁，体质量(62.389±2.915)kg，产次(1.265±0.108)次，孕周(8.425±1.537)周。两组临床资料比较均无统计学差异(P均>0,05)。本研究获医院伦理委员会批准实施，入组女性均自愿参加并签署知情同意书。