闫博婧，崇伟华，李根林

1 病例资料

患者，女，37岁，因双眼夜盲20年，视野缩小1年，于2017年11月25日在首都医科大学附属北京同仁眼科中心就诊。父母为表兄妹近亲结婚。既往无眼部外伤史及其它眼病史。否认结核、风湿及家族性遗传性病史，否认急性传染病史。眼科检查，视力：右眼 0.5，左眼 0.4；近视力：右眼 4/30 cm，左眼 6/30 cm；眼压：右眼 15 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼 14 mm Hg。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查：双眼视盘边界清，色蜡黄，血管纤细，动静脉管径比1：2，由赤道部向心性骨细胞样色素沉着，黄斑区色暗，中心凹反光消失（图1）。右眼视盘正上方血管弓外与赤道部间见视网膜下一白色微隆起实性肿物，边缘不规则，直径约3 PD。边界清晰，无渗出及出血。荧光素眼底血管造影（FFA）：双眼视网膜血管充盈迟缓，中周及周边各象限广泛斑驳样高荧光，夹杂骨细胞样低荧光。右眼视盘上方可见约1.5 PD斑驳样高荧光，随时间延长无明显渗漏（图2）。眼彩色超声多普勒检查（TCD）：右眼球壁肿物，脉络膜骨瘤可能性大。双眼睫状动脉（posterior ciliary arteries，PCA）、视网膜中央动脉（central retinal artery，CRA）血供异常（图3）。眼眶核磁共振（MRI）检查：双侧眼眶未见异常。光学相干断层扫描（OCT）检查：双眼黄斑区囊样水肿伴视网膜色素上皮层薄变（图4）。诊断：（1）双眼原发性视网膜色素变性；（2）右眼脉络膜骨瘤。治疗：该患者确诊后即给予瘤体周围视网膜氪激光少量多次光凝治疗，防止进一步视网膜脱离的发生。配合给予丹苓颗粒等活血化瘀中成药治疗。每3个月复查眼底及OCT检查，患者黄斑区水肿有所改善，未发生视网膜脱离。……