在中国科学家的努力之下，中国科学院遗传研究所人类基因组中心于1999年7月7日在国际人类基因组组织成功完成注册，同年9月，国际协作组接受了中国的注册申请，并分配了中国科学家需要承担的测序工作。中国成为该计划的第6个参与国，也是唯一一个发展中国家，负责测定全部基因组序列的1%。

1953年4月25日，当沃森和克里克首次在《自然》杂志公布其关于DNA双螺旋结构的研究结果时，整个科学界为之震动，因为这是探索人类基因秘密的第一步。20世纪80年代，随着DNA测序技术和相关分子生物学技术日渐成熟及生物医学发展的需要，很多科学家都开始认识到一次性解读人类基因组全部DNA序列的重要性。

1986年，美國生物学家杜尔贝科发表文章指出，包括癌症在内的很多人类疾病都与基因有关。他认为应该投入大量的人力物力，全面测定人类基因组中的碱基对排列顺序，从整体上研究和分析人类的整个基因组，这样将会整体上提升人类对抗疾病的效率。经过一系列讨论，美国于1990年10月正式启动了人类基因组测序计划，预算30亿美元，计划在2005年完成人类基因组全部序列的测定。美国的人类基因组计划很快受到国际科学界的重视，英国、日本、法国、德国的科学组织相继加入，人类基因组计划逐渐变为国际性合作计划。

中国科学家在1994年正式启动了人类基因组研究工作，该项目得到了国家自然科学基金、863计划的支持。1998年，上海成立了中国南方基因中心，第二年，北京成立了北方人类基因组中心和中国科学院人类基因组中心。……