邓向群 黄姿

地中海贫血在临床中是常见的一种疾病， 在临床中也将地中海贫血称为海洋性贫血等， 简称地贫， 地中海贫血发生因素主要是因血红蛋白的珠蛋白肽链合成出现障碍或者合成的速度降低导致血红蛋白组成成分发生了改变， 经过临床不断的研究发现地中海贫血已然成为人类单基因遗传的一种疾病［1，2］。本次研究针对州市惠城区学龄前儿童α-和β-地中海贫血的分子流行病学进行分析讨论， 现将研究结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2017年1～12月经血常规参数检出的可疑地中海贫血学龄前儿童690例［平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)］， 其中男408例、女282例，年龄 0～7岁， 其中1岁内 2例 ， 其余均＞1岁。

1.2 方法 采用分子鉴定对入选人群进行鉴定， 使用实时荧光定量PCR方法对α-珠蛋白基因拷贝数异常进行监测，同时利用Gap-PCR法对α地中海贫血的--SEA、-α3.7、-α4.2、--FIL、--THAL五种缺失型地中海贫血进行监测， 使用多重PCR技术α-珠蛋白基因多倍体实施验证， 采用DNA测序法对α地中海贫血的非缺失型进行检测。

2 结果

690例可疑地中海贫血学龄前儿童中确诊613例地中海贫血、占88.84%， α地中海贫血300例、占43.48%， β地中海贫血290例、占42.03%， α复合β地中海贫血23例、占3.33%。见表1。

表1 613例儿童地中海贫血类型分布情况［n(%)］

3 讨论

基因是由珠蛋白链的分子结构及合成来决定的， 若正常人父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。因珠蛋白基因的缺失或突变， 肽链合成障碍致使发病， β及α在地中海贫血中是常见的类型。……