张茵 杨璐瑜 黄仁武 刘林林

摘 要：在法医物证检案中，男性个体染色体多个Y-STR等位基因缺失未检出的案例时有报道。笔者在检案中遇到1例，做如下报道。

关键词：Y染色体；多个Y-STR等位基因；缺失

中图分类号：D919 文献标识码：A 文章编号：1671-2064（2019）05-0197-02

1 案例资料

在法医物证检案中，男性个体染色体多个Y-STR等位基因缺失未检出的案例时有报道。笔者在检案中遇到1例，现报道如下：

1.1 案情简介

某年某月某日，受张某委托，我中心对张某与张某某之间有无亲子关系进行鉴定，采集该对父子的血样各一份。

1.2 检测过程

采用Chelex-100法（Bio-Rad，美国）提取DNA。并采用PowerPlex-21（Promega，美国）试剂盒对提取DNA模板进行PCR复合扩增，并使用3130XL（ABI）遗传检测分析仪对扩增产物进行检测分析，结果见图1。

经过比对发现，依据我中心现有技术和条件，对DNA检测结果的分析表明：在不考虑同卵多胞胎和近亲的前提下，支持所检血样的所属个体张某是所检血样的所属个体张某某的生物学父亲（累积亲权指数CPI：4.2277×104，父权相对机会RCP：99.99%）。

引起注意的是，虽然父与子AMEL基因分型均表现为XY（图1），但父的AMEL基因座上X与Y电泳荧光峰高（RFU值）等高，子的AMEL基因座上X的RFU值是Y RFU值的2倍，峰高比约为2：1，提示子的Y染色体可能存在表达量差异或者缺失。

进一步增加Yindel位点进行确认，我们选择华夏铂金PCR扩增试剂盒进行扩增，结果见图2。与之前结果相一致，父的AMEL位点处，X与Y的RFU值等高，Yindel位点正常，但是子的AMEL基因座上X的RFU值是Y RFU值的2倍，且Yindel位点处等位基因缺失，这进一步提示子的Y染色体可能存在缺失。

最终我们使用PowerPlex Y23 System对该父子的Y-STR进行扩增，并得到扩增图谱（图3）。结果显示，父的Y-STR扩增结果正常，但是子的Y-STR只有DYS576、DYS570、DYS393和DYS456正常外，其余DYS3891、DYS448、DYS389II、DYS19、DYS391、DYS481、DYS549、DYS533、DYS438、DYS437、DYS635、DYS390、DYS439、DYS392、DYS643、DYS458、DYS385、YGATAH4共18个Y-STR的等位基因全部缺失。

2 讨论

AMELOGENIN基因位于X（p22.1-22.3）和Y（Yp11.2）的同源染色体上的单拷贝，该基因编码牙釉质蛋白，通过特异PCR引物可同时扩增X和Y染色体分别得到106bp和112bp的产物，在法医鉴定中经常用于性别鉴定[1-2]。

众多研究报道，Y染色体的AMEl的稀有缺失可能导致无法得到Y染色体扩增产物，且会伴随着部分Y-STR的缺失[3]，本案例中，父子检材都可以得到AMEL Y基因产物，但是子的AMEL基因座上X RFU值是Y RFU值的2倍，且提示子的Y染色体可能存在表达量差异或者缺失，我们进一步通过Y-STR试剂盒证实了这个推论。

基因缺失可能由于DNA模板降解导致不能有效扩增，本报道中子的DYS576、DYS570、DYS393和DYS456可以有效扩增，表明样本发生的分型缺失非DNA模板降解所致；Parkin等人认为非模板DNA降解所致的分型缺失，最主要原因是染色体的重复序列中发生基因转换或突变，从而引物结合位置的碱基序列发生变化、缺失或增加所致[4]。对于此类分型缺失的原因，需针对缺失靶基因设计引物进行扩增，通过进一步研究进行证实。

Y染色体是男性特有的，在司法鉴定中具有明显优势，特别是在父系家系相关鉴定和性侵犯案件中，但是基因分型缺失具有一定的频率[5-6]。本案例结果提示，对于实际检案中，使用Y-STR基因座用于父系亲权鉴定和男性犯罪嫌疑人的家系排查等确定父系家系来源时，应考虑Y-STR基因座的缺失，要慎重判断是否来源于同一父系家系；对于多个男性或者男女的混合样本，判定样本中人员数目时也应考虑Y-STR基因座的缺失，慎重断定人员组成，避免遗漏犯罪嫌疑人。

3 结语

综上所述，随着Y-STR技术的广泛应用，基因分型缺失应受到足够重视，为提高法医应用的信息量，在实际检案中应结合Y-SNP等其他遗传標记进行综合分析，以免引起错误判断。

参考文献

[1] 王伟妮，杨雅冉，任贺，等.男性Y染色体amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析[J].中国计划生育学杂志，2012，20（06）：424-425.

[2] Sullivan KM，Mannucci A，Kimpton CP，Gill P. A rapid and quantitative DNA sex test： fluorescence-based PCR analysis of X-Y homologous gene amelogenin.[J].Biotechniques， 1993， 15（4）：636-638.

[3] Fabrício R. Santos， Arpita Pandya， Chris Tyler-Smith. Reliability of DNA-based sex tests[J]. Nature Genetics，1998，18（2）：103-103.

[4] Parkin E J， Kraayenbrink T， van Driem G L， et al. 26-Locus Y-STR typing in a Bhutanese population sample.[J].Forensic Science International，2006，161（1）：1-7.

[5] 李貌，程宝文，杨忠保，等.云南汉族家系Y-STR基因座突变率研究[J].中国法医学杂志，2009，24（02）：73-76.

[6] 吴微微，郝宏蕾，苏艳佳，等.Y-STR基因座分型缺失分析[J].中国法医学杂志，2009，24（03）：186-188.