张斌，李小珠通信作者，申春云，杨法，肖慧敏，郭韬，杨震

（1.广东省湛江中心人民医院心检科，广东湛江 524000；2.广东省湛江中心人民医院神经内科，广东湛江 524000；3.中山大学附属第一医院心血管内3科，广东广州 510000）

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）极为少见。经查阅国内外文献，多以个案或者少数病例报告。我院共收治过1例，现就临床资料并结合文献进一步讨论。

1 病例资料

男性患者，65岁。因“反复头晕2月”入院。患者2月前无明显诱因下反复出现头晕，呈天旋地转样，转颈或突然起身后明显加重，持续数分钟至数小时后缓解，缓解后恢复正常，但病情反复，发作时伴有恶心、呕吐，非喷射样，呕吐物为胃内容物，无头晕、言语不清，体温正常。为求进一步治疗来我院就诊，拟“脑供血不足”收住神经内科。入院后查体示：血压152/96 mmHg，转颈试验（+），膝反射（+），踝反射（+）。既往10余岁（前）始因“激烈运动后出现晕厥”，在外院诊断为“癫痫”，予以对症处理（具体不详），（未见发作），但激烈运动时仍有晕厥发作。患高血压病2级（极高危组）病史。常规心电图示：前侧壁T波低平（见图1）；动态心电结果示：（1）偶发多源房性早搏；（2）偶发室性早搏，偶见成对，前侧壁T波低平（见图2）。心脏彩超结果示：（1）主动脉瓣轻度关闭不全；（2）二尖瓣轻度关闭不全；（3）肺动脉瓣轻度关闭不全；（4）左室舒张功能欠佳。颈动脉CT平扫+CTA示：（1）结节性甲状腺肿；（2）右颈动脉近段管腔轻度狭窄。平板运动试验结果示：仰卧位心电图正常，心率83次/分，运动前由卧位变立位时心率93次/分，前侧壁T波变低平，出现2次单发室性早搏；总运动时间5分12秒，最高心率157次/分，患者自觉该心率可能诱发晕厥要求停止运动，同时已达到目标心率而终止运动试验。本次试验过程顺利，仅运动5 min时出现1次室性早搏，但运动停止后1 min开始出现频发室性早搏、短阵极速型多形室性心动过速，频率达250/分，持续至运动后10 min室性心动过速慢慢消失。期间患者有头晕，但未见晕厥，整个运动过程及运动后15 min内未见心肌缺血表现，Q-T间期不长。入院后予以止眩晕，通血脉、改善微循环、营养大脑神经等对症处理，3天/周期，患者自觉症状稍好转。结合病史、超声心动图检查及运动心电图表现，考虑为儿茶酚胺敏感性室性心动过速（见图3、4）。经心内科医师会诊后，遂予以倍他乐克（阿斯利康制药有限公司，批号H32025391，47.5 mg/片），按每天1次口服，1周为疗程，随访6个月未见上述症状复发。

2 讨论

儿茶酚胺敏感性多形性心动过速极为少见，其发病率为0.01‰[1]，具有猝死高风险的遗传性心律失常疾病。自Swan等[2]于1999年首次报道无器质性心脏病且以运动诱发多形性室速为特征的遗传性心律失常以来，国内外文献报道发病率逐年增加。CPVT好发于儿童和青少年，中位发病年龄6岁-10岁，30%有家族性发病史[3]。临床症状以晕厥、猝死为主，主要发病机制为情绪激动或运动等因素刺激体内儿茶酚胺分泌增多，进而诱发双向性或多源性室性心动过速，甚至恶化为室颤。

目前CPVT诊断标准：①有明确发作的晕厥史，且与情绪激动或运动诱发的室性心律失常相关。②经过肾上腺素激发能诱导引发上述症状，或平板运动心电图结果示有明显的双向性或多形性室性心动过速。③无心脏结构性病变。④基因检测结果发现RyR2（或CASQ2）基因发生突变[4,5]。樊云等[6]认为无论年龄大小，无器质性心脏病或QT间期正常，交感神经兴奋状态下诱发的双向性室性心动过速或多源性心动过速的患者，应考虑CPVT的可能。此外，部分CPVT患者的确诊方法依赖于对致病基因（RyR2及CASQ2基因）的检测[7]，然而，由于CPVT的临床特征及遗传学研究进展缓慢，这增加了CPVT的诊断和治疗存在较大的困难性和复杂性。值得注意的是，由于大脑血流动力学的改变，CPVT发作时可引起类似癫痫发作的晕厥表现[8]，极易造成误诊。此外，在临床联合以室性心律失常为主要改变的LQTs、ARVC等诊断CPVT，可提高诊断的准确性，降低患者猝死风险[9,10]。本例患者的CPVT临床症状基本与常见CPVT的相符，超声心动图检查没有明显器质性病变，动态心电图结果偶发室性早搏（24小时167次，其中成对出现一次），经多科专家医生运用平板运动试验结果分析，确证为多形性室性心动过速。

图1 患者常规心电图，心率73次/分，P-R间期170 ms，QRS波时限100 ms，电轴+32，仅见前侧壁T波低平。

图2 动态心电图出现成对室性早搏，心率96次/分（如箭头所标注）。

图3 运动后2 min，出现极速型室性心动过速，频率达250 次/分（如箭头所标注）。

图4 （换恢复期3:39时图）：运动后3:39时，频繁出现多形性室性心动过速（如箭头所标注）。

值得关注的是，本例患者发病年龄为65岁，极为罕见，但遗憾的是，由于患者拒绝行基因检测，无法进一步明确其发生儿茶酚胺敏感性心动过速的病因。一般情况下，CPVT患者生存年限较为有限，而本例患者依然长寿至今，本研究组分析认为，这可能与其诱发恶性心律失常心率阈值较高（157 bpm，这与文献报道的120 bpm-130 bpm）有差别[4]）及有意识地避免激烈运动有关，也可能存在其他关键因素，包括发病机制或基因的差异等有关。

目前CPVT尚未有标准的临床治疗方案，近年来国内外许多学者研究共同认为，对于大多CPVT患者来说，β受体阻滞剂仍然是治疗CPVT首选药物[11,12]，也可联合钙通道阻滞剂，但疗效并不理想[13]。对于不可逆性原因引起的持续性多形性室速或室颤的患者，植入式心脏复律除颤器（implantable cardioverter defibrillator,ICD）是主要的治疗措施[12,14]。因此，鉴于本例患者的临床诊断结果，本研究组在临床予高选择性β1受体阻滞剂（倍他乐克）治疗，并建议避免剧烈运动，随访半年尚未发现晕厥症状复发。总而言之，本例CPVT患者情况较为特殊，通过临床诊断与治疗之后，症状得到了良好的改善，但其病因尚未清楚，这填补了老龄CPVT患者诊治的临床报道的空白，并为临床诊断与治疗CPVT病例提供了参考依据。