陈园婧 王太玲

[摘要]先天性睑裂狭小综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，致病基因为位于染色体3q23上的FOXL2基因，主要表现为上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮及内眦间距增宽，还可伴发其他眼部及眼外症状，根据女性患者是否伴发卵巢功能早衰可分为两型。目前，内眦赘皮及上睑下垂矫正术为矫正眼部畸形的主要治疗方法，针对不同的严重程度可采用不同的手术方式，而手术时机及手术分期的选择仍存争议。本文就先天性睑裂狭小综合征诊疗进展做一综述。

[关键词]先天性;睑裂狭小;上睑下垂;倒向型内眦赘皮;FOXL2基因;卵巢功能早衰

[中图分类号]R777.1    [文献标志码]A    [文章编号]1008-6455（2019）02-0163-04

Abstract： Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome（BPES）is a rare autosomal dominant disease. Mutations of FOXL2 gene are known to cause BPES .It is characterized by four main clinical manifestations： blepharophimosis， ptosis， epicanthus inversus and telecanthus， probably accompanied by other ocular and non-ocular symptoms. According to the existence of premature ovarian failure， BPES can be divided into two types. Epicanthoplasty and blepharoptosis correction is the main treatment of ocular malformation. Surgeons can select different methods based on the severity. However，surgical timing and staging is still controversial. This review aims to summarize advancements of BPES in recent years.

Keywords：congenital; blepharophimosis; ptosis;epicanthus inversus; FOXL2 gene; premature ovarian failure

先天性睑裂狭小综合征又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，BPES）、Komoto综合征等，1841年由Aon Ammon首次报道，1889年由Vignes详细描述[1]。主要临床表现为双侧上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽，是一种罕见的先天性疾病，发病率约1/50 000，多为家族性，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例，男性多于女性，致病基因是位于染色体3q23上的FOXL2基因[2]。Zlotogora等[3]提出BPES可分为两型：Ⅰ型为四种典型眼部表现伴女性患者卵巢功能早衰（premature ovarian failure，POF），通過患病男性传递，外显率100%;Ⅱ型为具备四种眼部表现，不伴POF，男女传代几率相等，外显率约为96.5%。本文就近年来BPES病因、临床表现及治疗等方面的进展进行综述。

1  BPES的致病原因

众多遗传学研究将BPES致病基因定位于染色体3q23上的FOXL2基因。FOXL2基因属于Winged Helix/Forkhead转录因子大家族，是一个长为2.7kb的单外显子基因，编码形成含376个氨基酸的Forkhead转录因子，包括一个由 80～100个氨基酸组成的forkhead DNA结合区域和多聚丙氨酸尾[4]。……